Dysmorphie de type I

Synonyme : ovaires polykystiques (syndrome des), dysmorphie ovarienne, ovarite sclérokystique, polykystose ovarienne, Stein-Leventhal (syndrome de), ovaires micropolykystiques (syndrome des).

Affection chronique et hétérogène de la femme jeune se caractérisant par l'association d'une obésité (poids excessif), d'un hirsutisme (pilosité abondante), de stérilité, de troubles des règles à type, entre autres, d'absence et d'augmentation de volume des ovaires qui sont nacrés, fibreux (durs, ayant perdu leur élasticité) avec des kystes

Causes
Pour l'instant l'origine de cette pathologie n'est pas connue avec précision. Il semble s'agir d'un dysfonctionnement (mauvais fonctionnement) de l'hypophyse et de l'hypothalamus et de l'interaction de l'un sur l'autre (axe hypothalamo-hypophysaire).
Pour les spécialistes on observe une augmentation fixe de la sécrétion de lutéostimuline (LH) et la suppression relative de la sécrétion de folliculostimuline FSH).

Ces troubles sont à l'origine d'un fonctionnement anarchique des ovaires et plus précisément des follicules ovariens. Les follicules ovariens ou de De Graff sont des cavités liquidiennes situées à l'intérieur de l'ovaire où se développe l'ovule. Leur rupture correspond à la sortie (ponte) de l'ovule.

Symptômes
Troubles menstruels se caractérisant par une absence ou une irrégularité des règles associée à des troubles de l'ovulation.
Stérilité reconnue habituellement lorsque l'intervalle entre les règles s'allonge. Il s' agit d'une spanioménorrhée anovulatoire (sans ovulation). La malade consulte généralement pour une aménorrhée ou une stérilité
Obésité
Hirsutisme (abondance de poils)
Acné (lié à l'excès d'androgènes)
Certaines femmes ont des grossesses malgré les anomalies précédemment citées.
Le diagnostic n'est pas évident et l'examen gynécologique qui est souvent difficile ne permet pas d'affirmer ce syndrome.

L'examen médical et plus particulièrement la palpation de l'abdomen et du bassin montre parfois de gros ovaires dures, lisses, variables.

Les examens complémentaires
La coelioscopie qui consiste à visualiser directement l'intérieur de l'abdomen grâce à l'utilisation d'une fibre souple munie d'un système optique permet de visualiser de gros ovaires lisses, ayant un aspect de porcelaine, recouverts d'une coque fibreuse et renfermant de multiples petits kystes (folliculaires). Cet examen permet également d'effectuer une biopsie de l'ovaire pour éliminer une éventuelle tumeur maligne (cancer).

Les examens de laboratoire
Le test le plus sensible : le dosage des androgènes (hormones mâles : testostérone libre) dans le sang montre un excès de leur sécrétion par les ovaires.
Le dosage de l'androstènedione est également élevé
Le test à la gonadolibérine (Gn-RH) ou (LH RH) consistant à injecter cette hormone à la patiente et à doser l'hormone lutéinisante (LH) avant et après, révèle un excès de sécrétion de la part de l'hypophyse.
L'échographie pelvienne complète les examens précédemment cités et montre quelquefois des ovaires agrandis.
Il est quelquefois mis en évidence un excès de sécrétion de l'insuline (hyper insulinémie) souvent associé traduisant une résistance à l'action de l'insuline dans l'organisme. Ce mécanisme profond est lié à un mauvais fonctionnement génétique des récepteurs de l'insuline. On constate une stimulation de la sécrétion d'androgènes par les ovaires (hyperandrogénie ovarienne).

Diagnostic différentiel (il ne faut pas confondre cette maladie avec) :
L'hyperplasie congénitale des surrénales (certains symptômes sont similaires)
Les pseudo-hermaphrodismes masculins
La maladie de Cushing
L'hyperprolactinémie

Traitement
Il sera effectué par une équipe spécialisée (endocrinologie, gynécologie médicale) Le traitement est essentiellement celui des symptômes.
Il est parfois amélioré par la résection (le chirurgien retire) cunéiforme (une partie superficielle) des deux ovaires par cœliochirurgie, ou par laser. La résection d'une partie de l'ovaire permet parfois de produire des ovulations c'est-à-dire l'apparition d'un ovule éventuellement fécondable. Une intervention chirurgicale autorise à nouveau l'ovulation dans la moitié des cas mais ne modifie pas l'hirsutisme.

L'induction de l'ovulation, quand la femme le désire, ouvre la voie à une grossesse. Les résultats ne sont pas très bons. Le rétablissement d'un cycle ovulatoire se fait par un inducteur de l'ovulation (clomifène 50-200 mg par jour pendant cinq jours)
Un traitement par antiandrogène (médicament contre la sécrétion d'hormones mâles) est proposé aux femmes qui ne désirent pas de grossesses. Ce traitement permet de régulariser les règles et de faire diminuer la pilosité en quelques mois. Un traitement à base de progestérone donnée dix jours par mois permet de rétablir généralement l'équilibre hormonal des oestrogènes et de la progestérone. Il provoque d'autre part des hémorragies de privation apparaissant régulièrement.

Enfin, la contraception orale fait quelquefois disparaître les kystes.
Quant à l'hirsutisme, des épilations peuvent être effectuées par une institution spécialisée. Celles-ci sont préférables au antiandrogènes (cyprotérone, spironolactone) et aux anticonceptionnels.
En présence d'une hyper insulinémie (excès d'insuline dans le sang) certaines équipes préconisent un régime hypocalorique et de la metformine.
Les facteurs de stimulation des gonadostimulines sont quelquefois utilisés sous forme pulsatile entraînant une induction de l'ovulation ou sous forme continue pour le traitement de l'hirsutisme.
En présence d'une obésité un régime hypocalorique et le plus souvent nécessaire. Révisé le 16/01/2003

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