Dysgénésie gonadosomatique XXXXY

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Définition 

La dysgénésie gonadosomatique XXXXY est un syndrome (ensemble de symptômes), concernant les garçons et associant diverses malformations :

  • De la tête.
  • Des doigts.
  • De l'avant-bras.
  • De l'appareil génital.
  • Une débilité mentale.

Historique 

Difformité (ensemble de malformations) décrite en 1960 par Fraccaro puis étudié par R. Turpin, et ses collaborateurs en 1962.

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