Définition
Définition
Le diabète phosphaté familial chronique se définit par une fuite tubulaire massive de phosphore entraînant une ostéomalacie.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes d'un diabète phosphaté familial chronique sont :
- Les enfants atteints par cette affection présentent un très important rachitisme apparaissant aux environs de 2 à 3 ans. C'est une maladie concernant la croissance et affectant le squelette. Il est dû à un défaut de minéralisation osseuse.
- On constate plus précisément un trouble du métabolisme (utilisation par l'organisme) du phosphore et du calcium, par carence en vitamine D.
Examen médical
Labo
On retrouve dans les analyses de sang :
- Hypophosphatémique (diminution du taux de phosphates dans le sang).
- Hyperphosphaturique (élévation des taux de phosphates dans les urines).
- Hyperphosphatasémie (élévation du taux des phosphatases) dans le sang.
Cause
Cause
Le diabète phosphaté familial chronique est une affection rénale due à une réarbsorption insuffisante des phosphates par les reins, et plus précisément par le tube contourné.
Évolution
Évolution
Le rachitisme hypophosphatémique familial, ne réagit pas au traitement par la vitamine D.
Cette affection entraîne une diminution de la croissance staturale à l'origine d'un nanisme dysharmonieux (les différentes parties du corps ne sont pas symétriques).
On constate, chez certains enfants à l'examen et à la radiographie, une absence ou une atteinte osseuse minime, associée à une hypophosphatémie qui devient le symptôme le plus important.