Bronchectasie avec malformations œsophago-trachéale et vertébro-thoracique de Turpin

Définition 

Ensemble de symptômes : oesophage anormalement grand (méga-œsophage), fistule (communication) entre la trachée et l'œsophage (trachéo-œsophagienne), diverticule (cavité naturelle ou anormale de l'organisme se terminant en cul-de-sac et communiquant avec un conduit) de la trachée, bronchectasies (dilatation des bronches), malformations des vertèbres et des côtes, anomalie du canal thoracique (canal transportant le liquide lymphatique dans le thorax). On constate d'autre part un retard du développement cognitif (facultés mentales) et physique. L'origine de ce syndrome n'est pas connue avec exactitude, les anomalies précédemment citées semblent se développer pendant l'embryogenèse (développement de l'embryon durant la grossesse).

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