Définition
Définition
Maladie rare et héréditaire due à une atteinte des cornes antérieures de la moelle épinière (zone de la substance grise située vers le devant de la moelle épinière). Elle fait partie des neuropathies héréditaires motrices (maladies neurologiques d’origine génétique, entraînant entre autres des troubles de la marche), qui comprennent 3 formes suivant le degré de gravité, l’âge du début, le retentissement de la maladie.Cette maladie fait partie du type III, et débute après l’acquisition de la marche.
Historique
Elle a été étudiée pour la première fois par un Suédois : K. Eric
Symptômes
Symptômes
Début dans l’enfance, entre 2 et 17 ansAtrophie s’accompagnant d’une impotence musculaire d’abord proximale (partie des membres près du tronc) Chutes fréquentesImpossibilité de monter les escaliersGêne à la marche (plus tard)Réflexes perturbés, voire abolisHypertrophie (volume excessif) des mollets.
Examen médical
Labo
Le diagnostic est porté depuis peu grâce à la biologie moléculaire.
Traitement
Traitement
KinésithérapieConseil par un chirurgien orthopédiste (articulations, os, tendons et muscles).
Évolution
Évolution
Elle se fait lentement, et parfois même la maladie cesse de progresser. Il peut néanmoins survenir des complications à type de rétraction des tendons ou de luxation de la hanche, voire de scoliose.