Arylsulfatase A (ASA)

Définition 

L'arylsulfatase A est une enzyme qui dégrade les sulfatides dont la carence est mise en évidence, avant les premiers signes de la maladie Scholz-Greenfield

Il en existe deux sortes principales, la A et la B.

Généralités 

La maladie Scholz-Greenfield, est la plus fréquente des leucodystrophies. Elle est due à un manque de transformation des sulfatides qui, de ce fait s'accumulent essentiellement au niveau du cerveau, et des nerfs périphériques. Ces produits sont, pour les neurobiologistes, des esters sulfuriques des cérébrosides.

Épidémiologie 

 L'arylsulfatase A touche entre 1/40 000 et 1/100 000 enfants à la naissance.

Classification 

On distingue classiquement trois formes d'arylsulfatase  :

  • La forme infantile qui est la plus habituelle. Elle apparaît dans la première année de vie, et se caractérise par :
    • Une fonction cognitive (intellect) préservée jusqu'à la fin.
    • Une perte des acquisitions à l'âge de la marche. L'enfant ne parvient plus à rester debout, et à porter sa tête.
    • Une détérioration de la parole.
    • L'évolution se fait vers une détérioration importante du système nerveux central aboutissant à une cécité et un coma. Le plus souvent, la maladie évolue péjorativement environ cinq à six ans après son début.
  • La forme juvénile (entre 4 et 12 ans ). Cette forme se caractérise par :
    • Un début s'accompagnant de troubles du comportement
    • D'une baisse des fonctions cognitives. 
    • Par rapport à la forme précédente, l'atteinte motrice est plus tardive, et se fait lentement.
    • La démarche se détériore progressivement et s'accompagne d'une apparition de troubles du langage.
    • Certains patients présentent des crises convulsives.
    • L'évolution est sombre aux environs de 20 ans.
  • La forme adulte est rare. Elle comporte des changements de personnalités, et l'évolution se fait vers la démence après une perte progressive des facultés mentales. Généralement, l'issue est fatale et survient 3 ans après l'apparition de la maladie. Celle-ci se fait plus ou moins tardivement, et est fonction de l'apparition des premiers signes. C'est ainsi que certains malades survivent au-delà de 40 ans.

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