Définition
Définition
Le terme aneuploïdie désigne l'état d'une cellule, ou d'un individu, comportant un lot de chromosomes se caractérisant par la présence, ou la perte d'un ou de plusieurs chromosomes entiers par rapport au lot normal de chromosomes de l'organisme.
Examen médical
Examen complémentaire
L'aneuploïdie peut être mis en évidence par l'étude du caryotype, qui est une analyse de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, en utilisant une photographie de représentation.
Une aneuploïdie provient d'un défaut de séparation normale de deux chromosomes d'une même paire. Cela porte le nom de non-disjonction, et cela se produit durant la division de la cellule. L'aneuploïdie est susceptible de survenir durant la méiose ou la mitose.
Les non-disjonctions lors de la méiose sont susceptibles d'apparaître au moment de la première, et de la deuxième, division ce qui aboutit à la formation d'une gamète nullosomique. Le terme nullosomique désigne une absence d'exemplaires de la paire chromosomique concernée.
Le gamète obtenu, peut également être disomique, c'est-à-dire avec les deux chromosomes homologues (de la même paire), qu'ils soient différents (première division), soient apparentés, ou identiques (seconde division).
La fécondation de ce type de gamète, par un autre gamète normal, cette fois-ci, aboutit à l'apparition des oeufs (zygotes) trisomiques ou gonosomiques. En ce qui concerne l'espèce humaine, l'aneuploïdie la plus fréquente est la trisomie 21 (syndrome de Down).
Quand une non-disjonction, survient au cours d'une mitose ou après la fécondation, les cellules filles obtenues vont contenir pour l'une, 3 exemplaires d'un chromosome, il s'agit d'une trisomie, dont deux chromosomes seront identiques et pour l'autre, un seul exemplaire de ce même chromosome on parle alors de monosomie. Le terme mosaïque se caractérise par la coexistence de deux ou de plusieurs populations de cellules qui sont différentes par les chromosomes qu'elles contiennent.
Termes et Articles associés
Adresses utiles
Voir également la vidéo :
La cellule
L'ADN