Amyotrophie neurogène familiale pseudomyopathique de la seconde enfance

Etudiée pour la première fois par un Suédois K. Eric, appelée également syndrome de Wohlfart-Kugelberg-Welander, cette maladie rare, et héréditaire, est due à une atteinte des cornes antérieures de la moelle (zone de la substance grise située vers le devant de la moelle épinière), comme la maladie de Werdnig Hoffmann, dont elle serait une variété tardive et moins grave.

La maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander fait partie des neuropathies héréditaires motrices (maladies neurologiques d’origine génétique, entraînant des troubles de la marche entre autre), qui comprennent 3 formes suivant le degré de gravité, l’âge du début, le retentissement de la maladie.

Cette maladie fait partie du type III, et débute après l’acquisition de la marche.

Symptômes

  • Début dans l'enfance, entre 2 et 17 ans

  • Atrophie s’accompagnant d’une impotence musculaire d'abord proximale (première partie des membres)
  • Chuttes fréquentes
  • Impossibilité de monter les escaliers
  • Gène à la marche (plus tard)
  • Reflexes perturbés, voir abolis
  • Hypertrophie des mollets (volume exagéré)

Diagnostic

Il est porté depuis peu grâce à la biologie moléculaire

L'évolution de la maladie se fait lentement, et parfois même cesse de progresser. Il peut néanmoins survenir des complications à type de rétraction des tendons, ou de luxation de la hanche, voir de scoliose.

Traitement

  • Kinésithérapie
  • Conseil par un chirurgien orthopédiste (articulations, os, tendons et muscles)
Révisé le 20/04/2001

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