Agénésie du corps calleux

Définition

Définition

L'agénésie est l'absence totale ou partielle de la formation d’un tissu, d’un organe, d’une structure, d'un membre au cours du développement embryonnaire, et due à une cause héréditaire.

Anatomie

Le corps calleux est la partie réunissant les deux hémisphères cérébraux constituant le cerveau. Il est constitué de substance blanche, et peut être totalement, ou partiellement malformé.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes de l'agénésie du corps calleux sont :

  • Une faiblesse musculaire (hypotonie).
  • Des crises d'épilepsie.
  • Un retard dans l'acquisition de la marche.

L'agénésie du corps calleux peut être isolée, ou associée à d’autres malformations :

  • Du système nerveux central, en particulier du cortex cérébral (enveloppe extérieure du cerveau), ce qui entraîne un pronostic plus sévère de cette maladie (notamment dans le syndrome d’Aicardi, qui touche essentiellement le sexe féminin, et associe une agénésie calleuse avec un retard mental, et une microcéphalie (taille du crâne inférieure à la normale).
  • Des côtes et des vertèbres (association fréquente), avec des spasmes, des mouvements en flexion, et des choriorétinites (inflammation de la choroïde de l’oeil et de la rétine : la choroïde est la portion située en arrière du globe oculaire, entre la rétine et la sclérotique.

Examen médical

Examen complémentaire

  • L’échographie faite pendante la grossesse, permet de détecter les modifications du volume du crâne, qui accompagnent parfois l’agénésie du corps calleux. Elle montre d’autre part, l’écartement des ventricules cérébraux, tout particulièrement dans la région occipitale (vers l’arrière du crâne).
  • Après la naissance, elle visualise l’orientation particulière des sillons de la face interne des hémisphères cérébraux, qui ont une disposition qualifiée de radiaire.
  • Le scanner quant à lui, montre un écartement des cornes frontales entre lesquelles le troisième ventricule est ascensionné. Les cornes occipitales sont dilatées, et les cornes frontales sont effilées.
  • L’IRM permet de rechercher des anomalies comme une hydrocéphalieet des kystes entre les deux hémisphères.

 

Cause

Cause

L'origine de la plupart des agénésies du corps calleux reste encore inconnue. Certaines pourraient être dues à :

  • L’alcoolisme foetal (alcoolisme de la mère pendant la grossesse).
  • Des troubles métaboliques (dérèglement de la glycémieou acidocétose).