Définition
Définition
L'acidurie oxoglutarique est une maladie transmise selon le mode récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection), sur un mode autosomique lié à un déficit en alpha cétoglutarate déshydrogénase, ou oxoglutarate déshydrogénase.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes d'une acidurie oxoglutarique sont :
- Un retard psychomoteur.
- Une baisse de la tonicité musculaire.
- Une ataxie (incoordination motrice).
- Une mort subite.
- Une atteinte du muscle cardiaque et du foie.