Acidurie oxoglutarique

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Définition 

L'acidurie oxoglutarique est une maladie transmise selon le mode récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection), sur un mode autosomique lié à un déficit en alpha cétoglutarate déshydrogénase, ou oxoglutarate déshydrogénase.

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