Acidurie orotique héréditaire

Définition 

L'acidurie orotique héréditaire, est une maladie autosomique récessive (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour transmettre l'affection) rare. Elle se caractérise par :

  • Un retard de croissance.
  • Une anémie.
  • Une excrétion urinaire importante d'acide orotique.

Épidémiologie 

Il existe moins de 20 cas d'acidurie orotique héréditaire rapportés dans le monde. 

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