Acidurie orotique héréditaire

1

Définition 

L'acidurie orotique héréditaire, est une maladie autosomique récessive (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour transmettre l'affection) rare. Elle se caractérise par :

  • Un retard de croissance.
  • Une anémie.
  • Une excrétion urinaire importante d'acide orotique.

Épidémiologie 

Il existe moins de 20 cas d'acidurie orotique héréditaire rapportés dans le monde. 

Forum : discussions concernant "Acidurie orotique héréditaire"

  • glycogénose ... me fasse la différence entre le diabete juvénile et la glycogénose, car mon fils a passer des examens et les medecins attendent les résultats. Ils ne sont pas sure que ces un diabete ou la glycogénose et j'aimerais connaitre les signe avant coureur de la maladie ...
  • glycogénose de type 1a(maladie de Von gierke) ...
Lancez une discussion sur le forum

Aucun commentaire pour "Acidurie orotique héréditaire"

Commentez l'article "Acidurie orotique héréditaire"

Les textes que vous publiez via ce formulaire sont accessible à tous, et sont susceptibles de constituer des données sensibles. Soyez en conscient lorsque vous rédigez vos messages : vous êtes responsable des informations personnelles que vous divulguez.