Acidurie mévalonique

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Définition 

L'acidurie mévalonique est une pathologie due à une mutation génétique d'une enzyme : le mévalonate kinase.

Elle entraîne un déficit profond (moins de 20% d'activités résiduelles), qui intervient au stade précoce de la voie de la synthèse des isoprènes. On constate donc, une accumulation d'acide mévalonique qui est excrétée en quantités importantes dans les urines.

Généralités 

L'acidurie mévalonique est une maladie autosomique récessive (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection).

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