Acidurie mévalonique

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Définition 

L'acidurie mévalonique est une pathologie due à une mutation génétique d'une enzyme : le mévalonate kinase.

Elle entraîne un déficit profond (moins de 20% d'activités résiduelles), qui intervient au stade précoce de la voie de la synthèse des isoprènes. On constate donc, une accumulation d'acide mévalonique qui est excrétée en quantités importantes dans les urines.

Généralités 

L'acidurie mévalonique est une maladie autosomique récessive (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection).

Forum : discussions concernant "Acidurie mévalonique"

  • Bonjour!
    je viens de m'inscrire ce forum et souhaiterait poser un problème qui concerne ma nièce de 3 ans et qui est très délicat
    Ma soeur a découvert tout récemment et après consultation et radio que sa fille de 3 ans a une ambiguité sexuelle. Le spécialiste qui a examiné la petite a constaté qu'il y a...

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