Acidurie 4-hydroxybutyrique

Définition 

L'acidurie 4-hydroxybutyrique, est un trouble du métabolisme qui s'accompagne de manifestations neurologiques légères à sévères.

 

7 commentaires pour "Acidurie 4-hydroxybutyrique"

Portrait de stlprl
J'aime 1

Notre petit garçon, est atteint de cette pathologie, il est sous Sabril (bien que non-convulsant) et nous lui donnons du Bacopa.
Bien que plusieurs niveaux d'atteinte soit avérés, il s'agirait d'une atteinte "légère".
Il a 3 ans et 10 mois, marche, dort convenablement, possède une certaine compréhension, en revanche il a des troubles de l'équilibre, des difficultés d'expression orale et n'a pas acquit la propreté.
Il est néanmoins scolarisé, avec une AVS à ces cotés.
Pas d'évolution coté science, même si une forte mobilisation existe aux Etats-unis.
Nous sommes ouvert au partage d'expérience et au soutient si d'autres familles touchées le souhaitent.

Portrait de docjeje86
J'aime 0

Bonjour, je ne sais pas quel médecin suit votre fils. Le Pr Munnich de Paris et Pr Bonneau d'Angers avaient travaillé sur ce sujet dans les années 2000 à l'époque où j'ai fais ma thèse sur cette pathologie. Nous avions répertorié 180 cas dans le monde dont 4 au moins en France. A l'époque, une piste thérapeutique éventuelle semblait être le rôle éventuel de la vitamine B6 pour limiter l'accumulation de GHB chez les petits patients atteints. Je ne sais pas si cette option est toujours d'actualité mais je me permets de vous en informer. Sans doute l'équipe du Pr Munnich saurait vous répondre plus précisément. Certains patients avaient reçu de la vitamine B6 (via du Magne-B6) mais je ne saurais vous dire si cela a eu un effet positif. 2 patients en avaient reçu (2 frères) et dans mon souvenir l'un en avait tiré un petit bénéfice et pas l'autre. Le Sabril était déjà employé à l'époque sans que l'on puisse savoir si cela avait des effets positifs. Bien cordialement JL

Portrait de stlprl
J'aime 0

Je vais essayer de prendre contact avec le Pr Munnich, c'est une piste que je trouve intéressante également d'un point de vu des cofacteurs enzymatique.
Merci ...

Portrait de stlprl
J'aime 0

Je vais essayer de prendre contact avec le Pr Munnich, c'est une piste que je trouve intéressante également d'un point de vu des cofacteurs enzymatique.
Merci ...

Portrait de Salomé39
J'aime 0

Bonjour , nous venons d'apprendre que notre fille de 10 mois est atteinte de cette pathologie aussi nous souhaiterions échanger avec vous . si cela est possible ?

Cordialement

Portrait de stlprl
J'aime 0

Bonjour, nous sommes de tout coeur avec vous, et nous sommes tres ouvert à la communication, si nous pouvons vous apporter quelques conseils, info ou soutien n'hésitez pas à nous contacter.

Portrait de Shirelette
J'aime 0

Bonsoir, mon fils a maintenant 11 ans et est atteint également par cette pathologie. Je serai ravie d'échanger avec vous. À bientôt.

Commentez l'article "Acidurie 4-hydroxybutyrique"