Acidurie 3-méthylglutaconique de type I

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Définition 

Anomalie du métabolisme de la leucine se caractérisant par un phénotype variable qui va d'un léger retard de langage un retard psychomoteur voire un coma, un retard staturopondéral, une acidose métabolique et une dystonie.

Forum : discussions concernant "Acidurie 3-méthylglutaconique de type I"

  • Bonjour!
    je viens de m'inscrire ce forum et souhaiterait poser un problème qui concerne ma nièce de 3 ans et qui est très délicat
    Ma soeur a découvert tout récemment et après consultation et radio que sa fille de 3 ans a une ambiguité sexuelle. Le spécialiste qui a examiné la petite a constaté qu'il y a...

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