Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique

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Définition 

L'acidurie 3-hydroxy 3-méthylglutarique est liée à un déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutarylCoA lyase (HMG-CoA lyase), enzyme mitochondriale impliquée dans la cétogenèse et dans la dernière étape du catabolisme de la l-leucine

 

Généralités 

L'acidurie 3-hydroxy 3-méthylglutarique est une maladie génétique, dont la transmission se fait selon le mode récessif autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection).

 

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