Acétyl coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (déficit en)

Définition 

Déficit en acétyl coenzyme A. déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne est une maladie rare et héréditaire de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne moyenne. Ce déficit se caractérise par la survenue d'épisodes d'hypoglycémie hypocétosique avec augmentation de volume du foie (hépatomégalie) survenant lors d'un jeune prolongé ou durant une infection et généralement avant deux ans.
Il s'agit d'une maladie transmise selon le mode autosomique récessif c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents transmettent l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie.
Le traitement du déficit en acétyl coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, dont le pronostic est très favorable, nécessite l'administration de quantités importantes de glucose par voie intraveineuse et les quelquefois d'une supplémentation en L-carnitine.

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