Trisomie 21
Prévention
Le diagnostic prénatal de cette aberration chromosomique se fait après un prélèvement de liquide amniotique qui est obtenu au cours de l’amniocentèse (aux environs de la 17e semaine d’aménorrhée : absence de règles).
Cet examen (accompagné du dosage de l’hormone chorionique gonadotrophine – hCG - dont l’élévation anormale laisse suspecter une anomalie chromosomique) est conseillé chez les femmes de plus de trente-cinq ans. En effet, plus les grossesses sont tardives (âge avancé de la femme), plus le risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 est élevé. Ainsi, passé 40 ans, la proportion de fœtus atteints par cette anomalie chromosomique est d’environ 2 à 3 %. Les enfants de parents trisomiques présentent une fois sur deux l’aberration chromosomique.
Cet examen (accompagné du dosage de l’hormone chorionique gonadotrophine – hCG - dont l’élévation anormale laisse suspecter une anomalie chromosomique) est conseillé chez les femmes de plus de trente-cinq ans. En effet, plus les grossesses sont tardives (âge avancé de la femme), plus le risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 est élevé. Ainsi, passé 40 ans, la proportion de fœtus atteints par cette anomalie chromosomique est d’environ 2 à 3 %. Les enfants de parents trisomiques présentent une fois sur deux l’aberration chromosomique.
Voir également
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