Trisomie 21
Définition
Aberration chromosomique se caractérisant par un handicap sur le plan mental associé à une apparence physique particulière.
Cette pathologie touche en moyenne 1 enfant sur 800.
Normalement, le nombre de chromosomes contenus dans les cellules d’un individu (caryotype normal) est de 46 (en fait, 23 paires).
Dans cette maladie, le sujet possède 47 chromosomes. C’est la 21ème paire de chromosomes qui possède un chromosome supplémentaire, d’où le nom de la maladie.
[Quelquefois, un des chromosomes 21 est associé à un autre chromosome : le sujet ne présente alors que 45 chromosomes. Dans ce cas, il n’est pas atteint lui-même mais est susceptible de transmettre à sa descendance l’aberration chromosomique].