Neuropathie amyloïde

Voir également amylose, transthyrétine

Synonyme : maladie de Königstein-Lubarsh

Affection neurologique rencontrée au cours d'une amylose touchant l'ensemble de l'organisme (amylose systématisée primitive : d'origine).

L'amylose se caractérise par des dépôts constitués de protéines (substance amyloïde) dans plusieurs zones de l'organisme. Son nom lui a été donné en 1854 par Virchow.
Tant que le dépôt a lieu dans un seul organe, cela n'entraîne pas de conséquences fâcheuses. Lorsqu'il touche plusieurs organes, il est responsable d'altération sévère.
Cette maladie peut donc revêtir différents aspects entre ces deux cas extrêmes.
La caractéristique majeure de l'amylose est sa découverte à un stade avancé de la maladie.

Symptômes
- Modification de la sensibilité profonde
- Polynévrite (inflammation des structures nerveuses) des membres inférieurs
- Polynévrite des membres supérieurs (plus rarement)
- Atteinte des appareils digestif, génital et urinaire

Il existe plusieurs variétés de neuropathie amyloïde :
1) La forme familiale, dont la transmission se fait suivant le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents présente l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie). Elle se rencontre chez les Portugais (mal de Pesinhos) : on parle de type I ou maladie de Corino Andrade. Elle débute entre 20 et 30 ans, son évolution est fatale en 2 ou 3 ans dans un dénouement cachectique (épuisement total).
2) Le type II rencontré aux Etats-Unis est appelé également maladie de Rukavina au Maryland, et maladie de Mahloudji dans l'Indiana.
3) Le type III a été décrit dans l'lowa
4) Le type IV a été décrit au Japon et en Finlande
5) La forme sporadique apparaît chez l'homme entre 50 et 60 ans et présente une évolution mortelle en 7 à 10 ans.