Mucopolysaccharidose

Maladie héréditaire due à l’accumulation d'une variété de sucres (les glycoaminoglycanes ou mucopolysaccharides ou oligosaccharides) provoquée par le déficit d’une enzyme (élément participant aux réactions chimiques de l’organisme). Elle se transmet sur le mode récessif (il faut que les 2 parents soient porteurs du gène défaillant pour que l’enfant développe la maladie). Le déficit enzymatique perturbe le fonctionnement cellulaire et entraîne une accumulation anormale de glycoaminoglycanes. Le type de glycominoglycane accumulé dépend de l’enzyme manquante. On dénombre 10 enzymes différentes responsables de 6 formes de mucopolysaccharidose. Certaines s’accompagnent d’une hydrocéphalie (augmentation du volume de liquide céphalo-rachidien, situé à l’intérieur du cerveau) et d’une accumulation de lipides chez les enfants atteints de retard mental. Classification (pour accéder à la description de chaque maladie, veuillez repasser par la liste alphabétique).

Les mucopolysaccharoses I (MPS I) regroupent 3 maladies :

• La maladie de Hurler (MPS I-H) touche 1 enfant pour 150 000 naissances
• La mucopolysaccharose I-Hurler/Scheie (MPS I-H/S) touche 1 enfant pour 115 000 naissances
• La maladie de Scheie (MPS I-S) touche 1 enfant sur 600 000 naissances

Diagnostic Outre les signes cliniques, le diagnostic est basé sur :

• des analyses de sang, montrant la présence d’un type particulier de globules blancs (les lymphocytes vacuolés) et l’absence d’une enzyme (alpha-L-iduronidase)
• des analyses d’urine, faisant apparaître un taux élevé de glycoaminoglycanes (variété de sucre accumulé – voir plus haut).

• L'IRM permet de visualiser la malformation céphalique (hydrocéphalie).

La mucopolysaccharose II (MPS II) ou maladie de Hunter touche 1 enfant sur 140 000 naissances et se distingue en forme sévère et forme modérée.

Diagnostic

• les analyses de sang montrent la présence d’un type particulier de globules blancs (les lymphocytes vacuolés) et l’absence d’une enzyme (alpha-L-iduronidase)
• les analyses d’urine font apparaître un taux élevé de dermatane et d’héparane sulfate

La mucopolysaccharose III (MPS III) ou maladie de Sanfilippo est la plus fréquente puisqu’elle touche 1 enfant pour 25 000 naissances.

Elle peut être provoquée par le déficit de 4 enzymes différentes, et se subdivise en types A, B, C et D selon l’enzyme impliquée. Diagnostic

• les analyses d’urine font apparaître un taux élevé de dermatane et d’héparane sulfate

La mucopolysaccharose IV (MPS IV) ou maladie de Morquio touche 1 enfant pour 300 000 naissances. On distingue parfois une forme modérée, nommée Morquio B. Ce sont 2 enzymes différentes qui sont responsables des 2 formes de la maladie.

Diagnostic

• les analyses d’urine font apparaître un taux élevé de kératan sulfate

La mucopolysaccharose VI (MPS VI) ou maladie de Moreteaux-Lamy touche 1 enfant pour 100 000 naissances.

Diagnostic

• les analyses d’urine font apparaître un taux élevé de kératan sulfate

La mucopolysaccharose VII (MPS VII) ou maladie de Sly est extrêmement rare (seuls quelques cas on été recensés).