Méthionine

Le jeune patient, dans les premiers mois après la naissance, présente des infections intercurrentes (survenant parallèlement à d'autres maladies). L'évolution est péjorative. En effet, la mort survient dans les premiers mois secondairement à ces infections. On constate d'autre part la présence d'une cirrhose du foie associée à une dilatation (ouverture du calibre) des tubes rénaux et d'une hyperplasie des îlots de Langerhans du pancréas (développement excessif d'une partie anatomique du pancréas correspondant la partie endocrine, sécrétant des hormones dans le sang) qui sont composés de regroupements de cellules disséminées de 3 types sécrétant de l'insuline, du glucagon et de la somatostatine.