Leucinose

Affection rare de nature héréditaire  transmise selon le mode récessif autosomique (il faut que les 2 parents soient porteurs de l'anomalie chromosomique pour que l'enfant ait la maladie), apparaissant dès les premiers jours de la vie et se caractérisant par la survenue de troubles neurologiques dus à l'absence d'enzymes (les décarboxylases) entraînant le blocage de la décarboxylation des acides aminés ramifiés (leucine, valine, isoleucine, alloisoleucine).

Au cours de cette affection, on constate une accumulation, à l'intérieur du sang, des acides aminés ramifiés (en particulier la leucine et l'isoleucine) qui s'éliminent dans les urines, donnant à celles-ci une odeur caractéristique de sirop d'érable (certains préfèrent parler d'odeur de sucre brûlé).