Dyskératose

Trouble de la kératinisation. La kératinisation est la transformation des couches superficielles de la peau (épiderme) ou d'une muqueuse (couche de cellules recouvrant l'intérieur des organes creux en contact avec l'air) qui s'enrichissent progressivement de kératine. Les tissus morts remplissant des fonctions de protection contiennent de la kératine : les cheveux et les poils, la couche la plus superficielle de l'épiderme (couche cornée), les ongles, la corne et chez les animaux, les griffes, les plumes et la laine. La kératine est une protéine particulièrement riche en cystine (variété d'acide aminé soufré constitué de cystéine entrant dans la composition de nombreuses protéines comme l'albumine où l'insuline) très fréquente chez l'homme, mais également chez les animaux, et possédant de nombreuses qualités dont sa résistance.

On distingue deux types de kératines :
La kératine molle qui tend à desquamer (tomber) en écailles, possédant une nature plastique, translucide, et retenant facilement l'eau. Elle évolue vers…
La kératine dure, plus compacte que la précédente mais également plus résistante, de couleur jaune. Cette variété de kératine n'a pas tendance à la desquamation. La kératine est constituée de filaments d'une variété particulière, les protofilaments, ayant un diamètre de 7 à 8 nanomètres (milliardièmes de m) et qui, pour certains organes (poils), ont une disposition symétrique de forme hexagonale. Entre les protofilaments se trouve un matériel amorphe, appelé "matrice interfilamenteuse". Les acides aminés entrant dans la composition de la kératine varie d'une espèce à l'autre mais également d'un organe à l'autre.

Évolution
Une dyskératose peut évoluer vers un cancer du tissu épithélial c'est-à-dire carcinome.
Ce terme qui recouvre recouvre 80 % des cancers est une tumeur maligne (cancéreuse) qui se développe aux dépens des tissus de revêtement, comme la peau ou les muqueuses. De nombreux organes possèdent des muqueuses : l'intestin, l'appareil génital, l'appareil urinaire, l'estomac, les poumons, etc…
D'autre part, il existe, associé au tissu de recouvrement, des glandes comme le sein, le foie, le pancréas, la prostate etc, qui sont alors susceptibles de se cancériser. La gravité du carcinome dépend du tissu concerné. Ainsi, le carcinome de la peau est généralement d'évolution favorable.

On distingue habituellement trois types différents de carcinome :
Le carcinome épidermoïde. Son nom signifie que les cellules touchées par ce type de cancer reproduisent une structure semblable à l'épiderme. On le retrouvera donc essentiellement au niveau de la peau, de la bouche, des poumons, de l'anus, du vagin et du col de l'utérus.
Le carcinome glandulaire, appelé aussi adénocarcinome. Comme son nom l'indique, il s'agit d'un cancer touchant les structures glandulaires comme le sein, la prostate, les reins, mais aussi l'utérus ou la thyroïde. Sa spécificité réside dans le fait qu'il s'agit d'un cancer organisé autour des cavités formant des tubes, des glandes hormonales ou d'autres structures capables de fabriquer des liquides autres que les hormones. C'est le cas de l'estomac, du côlon, du rectum.
Le carcinome indifférencié. Ce carcinome ne reproduit aucune structure de tissu. On l'appelle également carcinome à petites cellules. Il touche parfois les bronches. Il est le plus grave.

La dyskératose congénitale de Cole. Appelée également Zinsser-Cole Engman, elle débute dans les premières années de la vie par :
Une insuffisance de développement des ongles (hypotrophie unguéale)

Une anonychie : absence partielle ou totale des ongles.

Une leucomélanodermie plus ou moins étendue : trouble de la pigmentation (à l'origine de la coloration de la peau) se caractérisant en même temps par une hyperchromie (excès de coloration) et par une hypochromie (défaut de coloration). Celle-ci touche les épaules, le cou, la ceinture.

Présence d'ulcérations de la muqueuse (perte de substance de la couche de cellules recouvrant l'intérieur des organes creux en contact avec l'air) intervenant précocement et précédant l'apparition de leucokératose précancéreuse c'est-à-dire composée de cellules précancéreuses. Elle intéresse tout particulièrement des muqueuses de la bouche, des conjonctives, et est responsable d'une production excessive de larmes, associée à une obstruction des canaux permettant évacuation de ses larmes (canaux lacrymaux). Quelquefois c'est la muqueuse de l'anus et du grec terme qui est atteinte bien celle de l'urètre (canal transportant l'urine de la vessie vers l'extérieur).

Atrophie cutanée (insuffisance de développement de la peau) plus rarement.

Télangiectasie correspondant une dilatation de petits vaisseaux cutanés, formant de fines lignes rouges, parfois violettes, d'une longueur allant de quelques millimètres à quelques centimètres. Elles dessinent souvent des réseaux appelés angiomes stellaires (entrelacement de petits vaisseaux ayant la forme d'étoile). Les télangiectasies sont peu fréquentes.

Hyperhidrose palmoplantaire (sudation excessive des plantes des pieds et des paumes des mains).

Développement excessif des cellules de la peau contenant de la kératine (Hyperkeratose).

Apparition de bulles (sorte de grosses vésicules contenant du liquide) après un traumatisme.

Diminution du nombre de cheveux et de leur qualité.

Monilethrix. Il s'agit d'une anomalie du poil et plus particulièrement le bulbe pileux (base du poil permettant son implantation dans la peau) et se manifestant au cours de la première enfance par des anomalies portant sur le cheveu :Alopécie définitive (absence de cheveux) plus ou moins importante, cuir chevelu présentant de petites élevures de coloration rosée, ichthyose se caractérisant par une atteinte de la peau qui est sèche et recouverte de petites écailles de poisson, malformations des dents.

Une syndactylie : la soudure des doigts entre eux, la soudure des plans superficiels (doigts palmés) mais également des phalanges osseuses dans leur totalité (plus exceptionnellement), une cataracte : perte de transparence du cristallin, un retard mental rarement. L'examen au microscope sous lumière polarisée montre que les cheveux sont cassants et ont une caractéristique moniliforme c'est-à-dire ressemblant à un chapelet, ou si l'on préfère présentant une série de rétrécissements et d'élargissement (alternance de zones étranglées et de zones renflées)

Disparition des dermatoglyphes. Des dermatoglyphes sont les dessins visibles à la surface de la paume des mains et de la plante des pieds ainsi que sur la pulpe des doigts, constitué par les plis de la peau, les crêtes et les sillons du derme.

Caries dentaires

Diverticules de l'oesophage (cavité pathologique se terminant cul-de-sac)

Malformations osseuses

L'évolution de la dyskératose congénitale de Cole se fait vers des complications dans la moitié à type de pancytopénie : diminution du nombre des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes parfois due à une atteinte de la moelle osseuse ou encore destruction trop importante des globules et tout particulièrement au niveau de la rate (pancytopénie splénique) apparaissant dans la deuxième ou troisième décennie et à l'origine de la gravité de cette pathologie. Les patients présente une tendance à développer des cancers (carcinome épidermoïde cutané, leucokératose prémaligne, carcinome oesophagien, maladie de Hodgkin).
Le labo montre une pancytopénie (voir ci-dessus) quand le patient présente des manifestations hématologiques (anomalie du sang) s'accompagnant d'une anémie et d'une thrombopénie (baisse du taux des plaquettes dans le sang) débutant la maladie.

Dans le traitement il est nécessaire de prévoir essentiellement une dégénérescence cancéreuse. Certaines équipes médicales utilisent l'acitrétine contre cela.
En présence d'une aplasie médullaire (impossibilité de fonctionnement normal de la moelle osseuse) nécessités quelquefois d'une greffe de moelle osseuse. Il existe un risque plus important d'atteinte des petits vaisseaux et de thrombose (obstruction de ceux-ci) ainsi que de fibrose pulmonaire (perte d'élasticité des tissus de cet appareil).

Les autres dyskératoses sont (liste non exhaustive) :
La maladie de Zinsser-Fanconi
La dyskératose de Darier (folliculaire)
La dyskératose intraépithéliale héréditaire bénigne (Witkop-von Sallmann)