Diabète rénal gluco-phospho-aminé

Affection de nature héréditaire se caractérisant par une non absorption (non récupération) du glucose, des phosphates et des acides aminés à partir des urines qui laissent fuir ces substances.

Cette maladie (qui ne doit pas être confondue avec l'anémie de Fanconi appartenant aux purpuras thrombopéniques congénitaux) est une affection héréditaire récessive autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie) et pour les spécialistes appartenant au tubulopathie proximale. Cette affection est le résultat d'une lésion spécifique d'une des zones de filtration rénale : la portion proximale du tube contourné des reins.
En plus de la fuite des éléments cités précédemment on constate également une perte des bicarbonates.