Dépistage néonatal
- Anglais : neonatal détection, neonatal screening
Définition
Le dépistage consiste de façon générale à rechercher certaines affections inapparentes par des examens effectués systématiquement dans les collectivités. Le dépistage néonatal quant à lui repose sur l'intérêt (en tant que soins) que représente la mise en évidence très précoce d'une maladie plus ou moins fréquente dans la population générale.
Intérêt
Réduction de la morbidité (rapport entre le nombre des malades et celui des personnes saines)
Diminution des coûts secondaires par rapport à diagnostic plus tardif dans les mois ou les années suivantes
Actuellement deux dépistages sont réalisés en routine et d'autres parmi les populations ciblées.
Le dépistage de la phénylcétonurie correspondant à une naissance sur 16 000 et se fait à partir d'un dosage phénylalaninémie (dosage de la phénylalanine dans le sang). Des faux positifs sont rares et transitoires. Ils sont essentiellement observés lorsqu'il existe une alimentation parentérale (alimentation autre que par la bouche) chez le prématuré, dans ce cas l'échantillon est prélevé à une distance trop proche d'un repas. Des faux négatifs quant à eux sont essentiellement dus à des erreurs de laboratoire et plus rarement du médecin. Des tests anormaux font l'objet d'un courrier du centre de référence de façon à être recontrôlés avant la prise en charge.
L'hypothyroïdie congénitale est beaucoup plus fréquente. En effet elle concerne environ une naissance sur 4000 en France. Son dépistage se fait à partir du dosage direct de la TSH. La TSH est une hormone sécrétée par l'hypophyse et plus particulièrement son lobe antérieur. Son but est de stimuler le fonctionnement de la glande thyroïde. également du Le prélèvement est effectué au niveau du talon au troisième jour de la vie grâce à une petite piqûre qui laisse couler moins qu'une goutte de sang.
Le dépistage de l'hyperplasie congénitale des glandes surrénales (développement excessif des glandes disposées au-dessus de chaque rein) est obtenu parle dosage des dix-sept hydroxyprogestérone. L'avantage d'un tel dosage est la mise en évidence les maladies survenant avant une éventuelle décompensation.
Le dépistage de la drépanocytose est ciblé sur la population noire essentiellement des Antilles, de l'Afrique, du Maghreb ainsi que de l'Inde. L'incidence est plus ou moins importante suivant les régions.
Le dépistage néonatal de la mucoviscidose correspondant à une naissance sur 3000 en France est très récent. Celui-ci se fait à partir de la recherche des mutations (biologie moléculaire) les plus fréquentes et nécessite un accord des parents.
Biblio Yannick Aujard , le concours médical tome 123-28 page 1858 du 2209 2000.
Réduction de la morbidité (rapport entre le nombre des malades et celui des personnes saines)
Diminution des coûts secondaires par rapport à diagnostic plus tardif dans les mois ou les années suivantes
Actuellement deux dépistages sont réalisés en routine et d'autres parmi les populations ciblées.
Le dépistage de la phénylcétonurie correspondant à une naissance sur 16 000 et se fait à partir d'un dosage phénylalaninémie (dosage de la phénylalanine dans le sang). Des faux positifs sont rares et transitoires. Ils sont essentiellement observés lorsqu'il existe une alimentation parentérale (alimentation autre que par la bouche) chez le prématuré, dans ce cas l'échantillon est prélevé à une distance trop proche d'un repas. Des faux négatifs quant à eux sont essentiellement dus à des erreurs de laboratoire et plus rarement du médecin. Des tests anormaux font l'objet d'un courrier du centre de référence de façon à être recontrôlés avant la prise en charge.
L'hypothyroïdie congénitale est beaucoup plus fréquente. En effet elle concerne environ une naissance sur 4000 en France. Son dépistage se fait à partir du dosage direct de la TSH. La TSH est une hormone sécrétée par l'hypophyse et plus particulièrement son lobe antérieur. Son but est de stimuler le fonctionnement de la glande thyroïde. également du Le prélèvement est effectué au niveau du talon au troisième jour de la vie grâce à une petite piqûre qui laisse couler moins qu'une goutte de sang.
Le dépistage de l'hyperplasie congénitale des glandes surrénales (développement excessif des glandes disposées au-dessus de chaque rein) est obtenu parle dosage des dix-sept hydroxyprogestérone. L'avantage d'un tel dosage est la mise en évidence les maladies survenant avant une éventuelle décompensation.
Le dépistage de la drépanocytose est ciblé sur la population noire essentiellement des Antilles, de l'Afrique, du Maghreb ainsi que de l'Inde. L'incidence est plus ou moins importante suivant les régions.
Le dépistage néonatal de la mucoviscidose correspondant à une naissance sur 3000 en France est très récent. Celui-ci se fait à partir de la recherche des mutations (biologie moléculaire) les plus fréquentes et nécessite un accord des parents.
Biblio Yannick Aujard , le concours médical tome 123-28 page 1858 du 2209 2000.
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