Alcaptonurie
- Anglais : alcaptonuria
Définition
L'alcaptonurie est le résultat de la dégradation incomplète de certains acides aminés (constituant de base des protéines) : ces acides aminés sont la phénylalanine et la tyrosine.
Les urines alcaptonuriques laissées à la lumière deviennent noires et, au bout de quelques jours, prennent l’apparence de l’encre.
L’alcaptonurie est le résultat d’un mauvais fonctionnement d’enzymes présents normalement dans l’organisme, secondaire à une maladie héréditaire transmise selon le mode récessif (il est nécessaire que les 2 parents portent l’anomalie sur leurs chromosomes pour que l’enfant présente la maladie).
L’alcaptonurie s’observe quelquefois chez les sujets indemnes d’altération chromosomique. Dans ce cas, elle est due à l’absence d’oxydase homogentisique (autre variété d’enzyme).
Elle se rencontre entre autres dont l’ochronose. L’ochronose est une affection très rare se caractérisant par une coloration tirant sur le gris plus ou moins foncé allant jusqu’au noir touchant les cartilages, certaines régions de la peau et les tendons. L’ochronose apparaît particulièrement au niveau de la sclérotique (blanc de l’oeil), du nez, des oreilles et de la peau par transparence. Cette pathologie est le résultat de l’alcaptonurie.
Les urines alcaptonuriques laissées à la lumière deviennent noires et, au bout de quelques jours, prennent l’apparence de l’encre.
L’alcaptonurie est le résultat d’un mauvais fonctionnement d’enzymes présents normalement dans l’organisme, secondaire à une maladie héréditaire transmise selon le mode récessif (il est nécessaire que les 2 parents portent l’anomalie sur leurs chromosomes pour que l’enfant présente la maladie).
L’alcaptonurie s’observe quelquefois chez les sujets indemnes d’altération chromosomique. Dans ce cas, elle est due à l’absence d’oxydase homogentisique (autre variété d’enzyme).
Elle se rencontre entre autres dont l’ochronose. L’ochronose est une affection très rare se caractérisant par une coloration tirant sur le gris plus ou moins foncé allant jusqu’au noir touchant les cartilages, certaines régions de la peau et les tendons. L’ochronose apparaît particulièrement au niveau de la sclérotique (blanc de l’oeil), du nez, des oreilles et de la peau par transparence. Cette pathologie est le résultat de l’alcaptonurie.
Voir également
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