Acide désoxyribonucléique

Très rapidement, la possibilité de mettre en évidence les chromosomes va permettre de déterminer à l'avance si un bébé aura une maladie en rapport avec une anomalie chromosomique. Ceci est possible grâce au caryotype (une technique permettant, après avoir éclaté les cellules prélevées dans le liquide amniotique, de colorer et de visualiser les chromosomes, de les photographier, puis de les découper et de les ranger). Le caryotype a montré ses limites, il ne permet pas de mettre en évidence des maladies chromosomiques en rapport avec des anomalies des chromosomes visibles grâce au microscope. Or, la plupart des maladies sont sous la dépendance de petits fragments, si petits qu'il est impossible de les voir au microscope, ce sont les gènes. Si l'on prend l'exemple du chromosome numéro 21, responsable de la trisomie, celui-ci comporte de nombreux gènes qui eux-mêmes sont porteurs d'informations susceptibles d'entraîner des maladies génétiques. Grâce aux biologistes, nous savons aujourd'hui que l'ADN est constitué de deux brins torsadés comme une longue échelle de corde vrillée sur elle-même. Le dessin de la molécule d'ADN est maintenant présent dans l'esprit de chacun, il représente le symbole même de la génétique. Les deux montants de cette longue hélice de 1m20 environ, sont reliés par des barreaux constitués de trois types de molécules : De l'acide phosphorique Un sucre (désoxyribose) Une base Ce sont les bases qui, suivant leur emplacement dans cette échelle, vont déterminer la manière dont les ordres seront donnés pour la transmission des caractères héréditaires de génération en génération. La molécule d'ADN est constituée par un très long enchaînement des bases. Entre les divisions des cellules, l'ADN est replié sur lui-même pour donner un chromosome (sa structure ne change pas, seulement sa forme). En dehors des divisions cellulaires, il est complètement déployé, et peut, en se servant des bases (citées ci-après), donner des ordres. Ces bases contiennent toutes de l'azote. Elles portent les initiales suivantes : A ou Ade correspond à adénine : base purique entrant dans la composition des acides nucléiques appelée également autrefois vitamine B4 ou antiagranulocytaire T ou Thy correspond à thymine : base pyrimidique G correspond à guanine : base purique Les bases puriques sont constituées de substances appelées les purines (adénine, guanine, aussi xanthine et hypoxanthine). Les purines sont soit d'origine alimentaire, soit synthétisées par l'organisme, et leur dégradation aboutit à l'acide urique dont une trop grande quantité dans le sang (hyperuricémie) provoque la goutte.