Définition
Définition
Le syndrome de Rauschkolb et Toomey (en anglais Rauschkolb syndrome and Toomey) est un trouble héréditaire rare, dont la transmission se fait suivant différents modes et se caractérisant par :
- Une atteinte cutanée
- Une leucoplasie buccale surtout linguale (plaque, prenant parfois l'aspect d'une tache de couleur blanchâtre, crémeuse)
- Une dystrophie des ongles
Symptômes
Symptômes
Les symptômes d'un syndrome de Rauschkolb et Toomey sont :
- Le début se fait dans la première enfance.
- Dystrophie unguéale consistant en une diminution du volume des ongles et parfois même en leur absence.
- Paronychie ou périonyxis (inflammation des replis situés autour des ongles (périunguéaux).
- Leucomélanodermie plus ou moins étendue touchant le cou, la ceinture, les épaules.
- Présence d'ulcères au niveau des muqueuses de survenue relativement précoce précédant l'apparition d'une leucokératose devenant maligne par la suite et touchant la bouche, les conjonctives, responsable d’un larmoiement secondaire à une obstruction des canaux lacrymaux. Les leucokératoses ou leucoplasies, sont des plaques prenant parfois l’aspect d’une tache de couleur blanchâtre (crémeuse), apparaissant sur une muqueuse de la bouche, ou de l’appareil génital.
- Disparition des dermatoglyphes (dessins constitués par les plis des paumes des mains, des plantes des pieds et de la pulpe des doigts).
- Mauvaise implantation des dents s’accompagnant de caries dentaires, de diverticules de l’oesophage, et de diverses malformations osseuses.
- Parfois, présence d'une atteinte de l'anus et du rectum, de l'urètre, de télangiectasies correspondant à une dilatation des petits vaisseaux cutanés, formant de fines lignes rouges, parfois violettes, d'une longueur allant de quelques millimètres à quelques centimètres, d’une hyperkératose (excès de fabrication de la couche cornée qui est la couche la plus superficielle de la peau).
Physiologie
Lors du syndrome de Rauschkolb et Toomey, le mode de transmission génétique est :
- Soit récessif : dans le premier cas il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie.
- Soit dominant : dans le deuxième cas il suffit que l'un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie.
Enfin la transmission se fait sans doute également à travers un chromosome sexuel.
Physiopathologie
La dystrophie est un trouble, une anomalie du développement d'un organe, dont l'origine est un mauvais fonctionnement lié à la nutrition de cet organe ou d'une autre partie de l'organisme.
La leucomélanodermie est un trouble de la pigmentation (à l'origine de la coloration de la peau) se caractérisant en même temps par une hyperchromie (excès de coloration) et par une hypochromie (défaut de coloration). Ces lésions sont d'origine congénitale, mais peuvent survenir également à la suite de diverses dermatoses (maladie de peau) comme une syphilide tertiaire (manifestation cutanée de la syphilis), un lichen (petites taches saillantes à type de papules s'accompagnant de démangeaisons plus ou moins fortes), une démangeaison, une morphée (variété de cicatrice blanche nacrée, indurée entourée d'un halo colorée tirant sur le violet), une inflammation secondaire à une irradiation, une cicatrice.
Examen médical
Labo
Lors d'un prélèvement sanguin on remarque une pancytopénie (diminution du nombre des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes) quand il existe une pathologie sanguine associée. Sa prévention s'effectue par la greffe de moelle osseuse.
Cause
Cause
Traitement
Traitement
Le principal traitement d'un syndrome de Rauschkolb et Toomey est essentiellement préventif par l'utilisation de l'acitrétine (dérivé de synthèse de la vitamine A permettant de réduire la prolifération des cellules et de la kératine de l'épiderme).
Évolution
Évolution
Lors d'un syndrome de Rauschkolb et Toomey il existe un risque accru de maladie des petits vaisseaux susceptibles d'être atteints par une thrombose (obturation par un caillot sanguin) et de modification du tissu pulmonaire à type de fibrose (durcissement).
Complications
Les complications d'un syndrome de Rauschkolb et Toomey sont :
- Anémie de Fanconi et autres maladies sanguines touchant les globules blancs.
- Atteinte pancréatique.
- Dans environ 50 % des cas, on assiste à une pancytopénie qui survient généralement dans la deuxième la troisième décennie, à l’origine d’un pronostic quelquefois péjoratif.
- Les patients atteints par cette pathologie sont susceptibles de développer des cancers de la peau, des muqueuses (couche de cellules recouvrant les organes creux) un cancer de l’oesophage, et une maladie de Hodgkin.
Références
Bibliographie
Biblio : Caux F et al, Eur. J Dermatol. 1996; 6 332-334.<br> Koeppel M-C. et al, Ann Dermatol. Venerol. 1998; suppl.: 95.