Syndrome de Prader-Willi

Définition

Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique qui se caractérise à la naissance par une diminution du tonus musculaire (hypotonie), et des difficultés à s’alimenter.

Généralités

L'adynamie se définit comme une fatigue très intense, s'accompagnant d'un épuisement général de l'organisme, que l'on constate au cours de certaines affections, et tout particulièrement certaines formes de pyrexie.

Historique

Le syndrome de Prader-Willi a été étudié par le suisse Heinrich Willi en 1900.

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Prader-Willi sont :

Une hyperphagie, c'est-à-dire une consommation alimentaire excessive.
Une obésité.
Un diabète nécessitant de l'insuline comme traitement (insulinodépendant), s'accompagnant de difficultés d'apprentissage, et des troubles du comportement avec survenue de crises d'épilepsie.
Une ataxie (incoordination des membres).
Un retard statural (de la taille) et pondéral (du poids), ainsi que pubertaire.
Un hypogonadisme avec ectopie des testicules (anomalie de positionnement).
Une débilité mentale, ou un retard mental généralement modéré.
Des petits pieds, et des petites mains.
Un strabisme.
Une microcéphalie (petite tête) avec un visage arrondi.
Une malformation du palais qui est de forme ogivale, et étroite.
Une anomalie de l'émail.
Un télécanthus (écartement excessif des angles internes des yeux).
Une petite verge.
Une anomalie des plis palmaires.
Une anomalie de fonctionnement des reins.
Une clinodactylie (déviation des doigts ou des orteils vers les côtés de la main ou du pied, l'avant, l'arrière, le côté.
Une anomalie des hanches.
Les coins de la bouche tombants.
Des cheveux anormalement implantés.
Une anomalie des fentes palpébrales (espace situé entre les paupières), dites anti-mongoloïdes (yeux en amande).
Une anomalie du cartilage à l'origine d'oreille molle.
Une trisomie ou monosomie totale, ou partielle.
Un retard de croissance à l'intérieur de l'utérus.

Physiopathologie

Les signes principaux sont :

Une hypotonie musculaire (baisse de la tonicité générale) s'accompagnant de difficultés alimentaires précoces.
Une adynamie chez un enfant présentant diverses malformations au niveau du visage, des pieds, des mains, du rachis (colonne vertébrale), entre autres.
L'anomalie génétique se situe pour les spécialistes sur le chromosome 15 (15gll-q13).

Épidémiologie

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique, le nombre de cas est estimé à environ un cas sur 15 à 25.000 naissances .

Examen médical

Examen complémentaire

Les examens complémentaires mettent en évidence une anomalie sur le chromosome 15 avec dans 70 % des cas, une modification chromosomique, appelée délétion que les spécialistes en génétique situent en 15 q11-q13.
La radiographie détecte un retard osseux.

Traitement

Les traitements du syndrome de Prader-Willi sont :

On demande essentiellement à éviter l'obésité et l'hyperphagie.
Une prise en charge orthophonique, orthopédique, comme la mise en évidence d'une scoliose, endocrinienne (dépistage d'un diabète et d'un hypogonadisme), psychomotricienne, et psychologique.
La prise en charge est bien entendu multidisciplinaire, le rééquilibrage des déficits hormonaux (hormone de croissance, insuline) doit également intervenir précocement.

Évolution

Prévention

Les familles doivent consulter en milieu spécialisée en médecine génétique (CHU). Ces services sont susceptibles de mettre en évidence précisément le défaut génétique grâce à la biologie moléculaire.

Termes et Articles associés

Adresses utiles

Association Prader-Willi France M , Jean-Yves BELLIARD