Syndrome de David Bloom

Définition

Ensemble de symptômes (syndrome) décrit en 1954 par David Bloom, touchant plus fréquemment les garçons que les filles et se caractérisant par un nanisme d'origine congénitale, associé à une coloration rouge du visage (érythème) avec des télangiectasies apparaissant très tôt. Une des caractéristiques majeures de ce syndrome est l'intolérance de la peau à la lumière et l'aspect de l'érythème apparaissant sous une forme de papillon (proche du lupus érythémateux).

Causes

Cette pathologie est due à des anomalies chromosomiques multiples à type de cassure de la chromatine, des chromosomes et d'autres remaniements des noyaux de cellules. Ces remaniements sont également retrouvés au cours d'une autre maladie : l'anémie de Fanconi.La chromatine est une substance décrite par Miescher en 1869 et nommée par Fleming en 1882. Elle est disposée dans le noyau de la cellule sous forme de réseaux. Composée avant tout d'acide désoxyribonucléique et d'autres protéines appelées histones, la chromatine se transforme en chromosomes après le passage par une étape en chromatine, lors de la division cellulaire (mitose). Il s'agit du support de l'hérédité.La transmission de la maladie de Bloom se fait selon le mode récessif autosomique c'est-à-dire qu'il faut que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie.

Symptômes

Retard de croissance ayant lieu à l'intérieur de l'utérus (intra-utérin). La taille de l'adulte avoisine 1 m 40 (d'après les études de German en 1969).Présence d'un érythème (coloration rouge) avec télangiectasies. Les télangiectasies sont des dilatations de petits vaisseaux cutanés, formant de fines lignes rouges, parfois violettes, d'une longueur allant de quelques millimètres à quelques centimètres. Elles dessinent souvent des réseaux appelés angiomes stellaires (entrelacement de petits vaisseaux ayant la forme d'étoile). Quelquefois, en dehors du visage, l'érythème apparaît également sur les mains et les avant-bras et est très sensible à la lumière et au soleil, ce qui entraîne des bulles.Visage étroit, que certaines équipes médicales spécialisées appellent faciès d'oiseau.Apparition plus rarement d'anomalies du squelette des doigts. Elles se caractérisent par la soudure des doigts entre eux, au niveau des plans superficiels (doigts palmés) mais également des phalanges osseuses dans leur totalité (plus exceptionnellement) : la syndactylie. La clinodactylie (déviation des doigts ou des orteils vers les côtés de la main ou du pied) est également possible ainsi que la survenue de doigts surnuméraires ou l'absence d'un os du métatarse (zone du pied).Certains patients présentent également une luxation de hanche et des anomalies dentaires à type d'absence des incisives latérales, des anomalies génito-urinaires, des troubles immunitaires à type de déficit. Insulinorésistance : inefficacité de l'insuline, néanmoins sécrétée normalement. Quelquefois, la sécrétion se fait en grande quantité à partir du pancréas ce qui n'empêche pas cette hormone de ne pas assurer l'absorption normale du sucre (glucose) par les tissus de l'organisme, ni la régulation de la fabrication du sucre par la glande hépatique (foie).

Evolution de la maladie

Elle est quelquefois péjorative. En effet, on constate la survenue de tumeurs malignes touchant n'importe quel endroit de l'organisme (leucémie en particulier).

Traitement

Il s'agit plus de prévention que de traitement. Une surveillance attentive permettant de détecter rapidement l'apparition d'un cancer (leucémie en particulier) est nécessaire.

Bibliographie

German J. Bloom's syndrome XX. The first 100 cancers. Cancer Genet Cytogenet 1997; 93: 100-6. German J. Bloom syndrome: a mendelian prototype of somatic mutational disease. Medicine (Baltimore) 1993; 72: 393-406.