Définition
Définition
Le gigantisme cérébral est un syndrome (association de signes) rare survenant chez l'enfant et se caractérisant par :
- Une taille supérieure à la normale à la naissance.
- Une croissance staturo-pondérale (du poids et de la taille) trop rapide.
- Des troubles endocriniens.
- Des malformations du crâne, et du visage.
- Un retard mental habituel mais variable.
- Des convulsions.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes d'un gigantisme cérébral sont :
- Des malformations du crâne comme :
- Une macrocéphalie : crâne anormalement développé.
- Un front large et proéminent, présentant des bosses frontales saillantes.
- Des arcades sourcilières accentuées.
- Un hypertélorisme, qui est une malformation du crâne et du visage, se caractérisant par un agrandissement de la petite aile du sphénoïde (os horizontal situé à l'intérieur du crâne, derrière les orbites, à sa partie moyenne), entraînant un agrandissement de la distance séparant les deux orbites contenant les yeux, de la racine du nez.
- Des arcades sourcilières saillantes.
- Une dilatation des ventricules cérébraux (cavités situées à l'intérieur du cerveau contenant le liquide céphalo rachidien).
- Un prognathisme (proéminence d'une ou des deux mâchoires inférieures ou supérieures).
- Une syndactylie, qui est une malformation se caractérisant par la soudure des doigts entre eux, la soudure des plans superficiels (doigts palmés), mais également des phalanges osseuses dans leur totalité (plus exceptionnellement).
- Des malformations vertébrales à type d'insuffisance de développement de la partie avant de la vertèbre.
- Des malformations moins importantes des os de la main (métacarpes et phalanges) sont quelquefois présentes (phalanges terminales relativement petites).
Physiopathologie
Le mécanisme du gigantisme cérébral serait en rapport avec une sécrétion anormale d'éléments habituellement fabriqués (sécrétés) par l'organisme, et intervenant dans la croissance d'un individu (facteurs de croissance).
Examen médical
Examen complémentaire
La radiographie montre des modifications de l'orbite (creux osseux où se situe l'oeil).
La suture crânienne, qui est la liaison entre deux os du crâne, plus spécifiquement de la voûte du crâne, peut-être élargie.
Les sutures appartiennent à une variété d'articulations immobiles, les synarthroses.
Cause
Cause
Le gigantisme cérébral est un syndrome d'origine génétique, transmis suivant le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie).