Demence du CADASIL

Définition

Définition

CADASIL provient de l'acronyme anglais : Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical infarctus and Leukoencephalopaphy. Il ne s'agit pas à proprement parler d'une démence vasculaire mais d'une variété de démence de nature héréditaire se manifestant vers la de 40 ans, plutôt d'une artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus corticaux et leucoencéphalopathie.

Il est préférable de parler d'artériopathies génétiques dues à des mutations du gène Notch3 dont les lésions des cellules musculaires lisses vasculaires entraînent au final la constitution de multiples petits infarctus en dessous du cortex concernant la substance blanche des noyaux gris centraux. On constate d'autre part également la survenue d'une leucoencéphalopathie multiple.

Les malades présentent fréquemment :

  • Des crises de migraine avec aura (sensation vague et précédant une crise d'épilepsie).
  • Des accidents ischémiques cérébraux.
  • Une détérioration intellectuelles et cognitives progressives se caractérisant tout d'abord par un syndrome dysexécutif (difficulté à faire quelque mouvement) suivie d'un déficit mental (de la flexibilité) et se compliquant ensuite d'un syndrome pseudobulbaire.

En 10 à 15 ans on constate la survenue d'une démence, évidente en moyenne à la soixantaine et qui comme celle observée lors des états lacunaires et des leucoencéphalopathies, est de type sous cortical (Gil, neuropsychologie, page 240, quatrième édition chez Masson).

Les troubles dépressifs majeurs sont fréquents puisqu'ils concernent 20 % des cas. On constate par ailleurs un risque élevé de survenue de suicide. Chez quelques patients ils sont inauguraux. Chez d'autres on observe éventuellement la survenue de pathologie proche d'une psychose maniacodépressive.

Symptômes

Symptômes

Ce syndrome se traduit par la présence de symptômes lacunaire et des crises de migraine avec aura (qui s'annoncent) et quelquefois des troubles psychiatriques essentiellement un syndrome dépressif bipolaire. Les troubles bipolaires, anciennement appelés psychose maniaco-dépressive, se définissent par l'alternance de périodes d'excitation d'intensité plus ou moins importante et de périodes de dépression d'intensité modérée ou sévère, quelquefois mélancolique. Le terme lacunaire désigne tout ce qui se rapporte à une lacune. Le malade qui est atteint de paralysie pseudo bulbaire présente un syndrome lacunaire. En neurologie les lacunes, appelées également foyers lacunaires de désintégration cérébrale de Pierre Marie sont des lésions du système nerveux central, essentiellement le cerveau et le cervelet se caractérisant par l'apparition de petites cavités de formes irrégulière qui sont creusées en plein milieu du tissu nerveux.

Physiopathologie

La démence du CADASIL n'est pas une démence vasculaire. En effet on ne constate pas d'hypertension artérielle (élévation de la tension artérielle) ni d'artériosclérose (perte d'élasticité des vaisseaux due à un dépôt d'athérome entre autres).Le patient présente des accidents cérébraux de type ischémique (diminution de la vascularisation du cerveau) survenant en dessous du cortex (couche de cellules situées en périphérie du cerveau (substance grise). 

Examen médical

Examen complémentaire

L'IRM montre des images typiques (pour les spécialistes des hypersignaux en T 2 des noyaux gris centraux et du centre ovale avec une leucoararïose c'est-à-dire une altération de l'opacité de la substance blanche).

Cause

Cause

Les spécialistes en biologie génétique et neurologique ont mit en évidence une anomalie du chromosome numéro 19 à type de mutation du gène Notch 3.

Évolution

Évolution

L'évolution se fait sur une période d'une vingtaine d'années vers l'apparition d'une démence de type sous corticale s'accompagnant d'un syndrome pseudo bulbaire.La paralysie pseudobulbaire se caractérise par la survenue d'un syndrome (symptômes) chez les vieillards artérioscléreux (ayant perdu l'élasticité de leurs vaisseaux). Elle se traduit par l'apparition d'un ramollissement du cerveau et une diminution du volume de celui-ci.

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