Anophtalmie

Définition

Définition

Une anophtalmie est une malformation congénitale caractérisée par  l'absence de l'un, ou des deux globes oculaires. En réalité c'est celui de monophialmie qui devrait être employé à la place.

Une existence normale est possible avec une anophtalmie quand celle-ci est isolée, c'est-à-dire qu'il n'existe pas d'autres malformations graves. Néanmoins, le plus souvent, l'anophtalmie s'accompagne généralement d'autres anomalies du crâne, et du système nerveux central.

Généralités

Le terme monophthalmie, du grec monos qui signifie seul, et ophthalmos : oeil, désigne l'absence congénitale d'un seul oeil.

Généralement, le terme anophtalmie dont la signification est utilisée pour désigner cette anomalie, est une erreur grammaticale.

Le terme borgne est employé dans le langage courant, pour désigner une monophthalmie.

Symptômes

Physiopathologie

Au cours du syndrome de Ullrich-Feichtiger appelé également typus rostockiensis, car c'est à Rostock, en Allemagne orientale, que Feichtiger l'a décrit, on constate une dyscranio-pygophalangie. Il s'agit d'un ensemble de malformations, qui comprend :

  • Un nanisme avec des dystrophies du crâne et du visage, à type d'acrocéphalie ou de brachycéphalie.
  • Un visage infiltré, et très peu mobile comportant des oreilles déformées.
  • Une petite mâchoire.
  • Un espace entre les paupières (fente palpébrale) étroites.
  • Une anophtalmie ou microphtalmie (petites dimensions des globes oculaires).

A cela s'ajoute  :

  • Des malformations du squelette à type de polydactylie (doigts en surnombre).
  • De pied bot.
  • De spina bifida.
  • Des malformations multiples concernant les viscères . Il s'agit d'un syndrome qui paraît identique à celui de Smith Lemli et Opitz.

Le syndrome de Weyrs et Thier, appelé également syndrome oculovertébral, est une variété de syndrome du premier arc, qui comporte :

  • Des anomalies du globe oculaire à type de microphtalmieanophtalmie et colobome.
  • Une aplasie (insuffisance de développement) de la moitié du visage (hémiface)
  • Des malformations des corps vertébraux du rachis (colonne vertébrale correspondant au cou), c'est-à-dire des vertèbres cervicales et dorsales. Ces malformations sont des hémivertèbres (moitié d'une vertèbre), des vertèbres en forme de coin (cunéiformes), ou insuffisamment développées (agénésiques).