Zellweger (syndrome de)

Définition

Définition

Ensemble de malformations rares faisant partie des leucodystrophies (atteintes de la substance blanche du cerveau).

Symptômes

Symptômes

  • Hépatomégalie (augmentation de volume du foie)
  • Troubles visuels
  • Insuffisance de croissance prénatale chez certains nourrissons, avec incapacité de se mouvoir
  • Absence de tonicité musculaire à la naissance chez certains nourrissons
  • Attitude anormale du visage
  • Retard mental
  • Crises convulsives (épilepsie)
  • Difficulté voire impossibilité à sucer ou à avaler
  • Ictère (jaunisse)
  • Hémorragies (plus rarement)

Physiopathologie

Cette maladie se caractérise par une atteinte de la gaine de myéline, qui est le revêtement lipidique (constitué de graisse), jouant le rôle d’isolant, entourant l’intérieur de l’axe principal des neurones (axone), autrement dit des fibres nerveuses du cerveau.

Examen médical

Labo

  • Hypersidérémie (élévation du taux de fer dans le sang)
  • Hypercuprémie (élévation du taux de cuivre dans le sang)

Cause

Cause

Maladie génétique dont la transmission se fait suivant le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que l’enfant présente la maladie).
Cette pathologie est consécutive à la diminution ou à l’absence de peroxisomes (structures de la cellule permettant à l’organisme de se débarrasser des substances toxiques). Ce sont les cellules du foie, des reins et du cerveau qui sont concernées.

Traitement

Traitement

  • Symptômatique
  • Prévention des infections

Évolution

Évolution

Cette maladie s’accompagne quelquefois de pneumonie ou de troubles respiratoires parfois graves pouvant entraîner une évolution fatale. Les hémorragies gastro-intestinales et les troubles hépatiques peuvent également conduire l’enfant vers un décès.

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