Syndrome de Joubert

Le syndrome de Joubert est une maladie rare dû à une agénésie (atrophie due à un arrêt partiel du développement) du cervelet, associant retard mental, un défaut de coordination des mouvements et des anomalies importantes de la respiration. La transmission se fait suivant le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie).