Syndrome de Joubert

Définition 

Le syndrome de Joubert est une maladie rare dû à une agénésie (atrophie due à un arrêt partiel du développement) du cervelet, associant retard mental, un défaut de coordination des mouvements et des anomalies importantes de la respiration. La transmission se fait suivant le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie).

Forum : discussions concernant "Syndrome de Joubert"

  • résultats d'un hémogramme ... avec des nausées. Les valeurs "anormales" au niveau de l'hémogramme sont les suivants : hématocrite (35.9%), hémoglobine (11.4 ...
  • Hémogramme normal mais macrocytose??? ... viens de faire des analyses sanguines récentes montrant un hémogramme normal hormis une macrocytose (Taille anormalement grande des ...
  • ... signes méningées, ni ADP ni SMG. Le bilan a montré : Hémogramme : GB : 9300, PNN : 6100, lymphocytes : 1600, Hb : 7.2, VGM :103, ... mol/l, LDH :690 UI, ASAT/ALAT= 30/36 1) Interpréter l’hémogramme 2) Interpréter le reste du bilan biologique 3) Quels sont les 2 ...
  • Hémogramme ...
  • Interpréter hémogramme et formule leucocytaire ... mes données qui dépasse les données de référence: HEMOGRAMME T.C.M.H. ..................................................... ...
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1 commentaire pour "Syndrome de Joubert"

Portrait de عبد القادر احمد علوش

est ce qu'un traitement avec greffe de cellules souches ou de neurone a été envisagé ?.....Merci

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