Définition
Définition
La pentasomie est une pathologie rare due à une aberration chromosomique, se caractérisant par la présence de 3 chromosomes surnuméraires sur une paire de chromosomes. Le caryotype comporte au final 49 chromosomes au lieu de 46.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes d'une pentasomie sont :
- Les patients atteints de pentasomie X présentent des malformations du visage, du squelette (essentiellement les coudes les mains), quelquefois le coeur est également concerné.
- On constate d'autre part l'apparition d'un retard psychomoteur.
Physiopathologie
Les chromosomes surnombres ne se trouvent que sur la paire de chromosomes sexuels (entasomie X ou XXXXX ou pentasomie XY ou XXXXY).