Définition
Définition
La maladie ou syndrome de Caffey-Smyth, est une maladie osseuse acquise (génétique), se caractérisant par une augmentation du volume de certaines parties du squelette (clavicule, mâchoire inférieure, cubitus, côtes), s'accompagnant de douleurs musculaires, et d'inflammation, pour laquelle on constate des morts néonatales.
Affection d'origine inconnue qui survient chez le nourrisson vers l'âge de 4 à 5 mois. Le chromosome impliqué est le chromosome 17. Le gène est COL1A1.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes de la maladie ou syndrome de Caffey-Smith sont :
- La maladie se manifeste dès les premiers trimestres de la vie (le plus souvent au deuxième ou troisième mois).
- Quelquefois même, la maladie est découverte à la naissance, et chez certaines patientes avant l'accouchement, c'est-à-dire pendant la vie intra-utérine.
- Le nourrisson présente tout d'abord une irritabilité qui se traduit par des crises et une agitation.
- On constate une pâleur de la peau associée à des oedèmes, des troubles de l'appétit, parfois des désordres du caractère (Maroteaux).
- Le plus souvent, on constate une augmentation légère de la température et parfois même une vraie fièvre aux alentours de 39 à 40°C.
Examen médical
Examen physique
L'inspection montre, au début de la maladie une augmentation de volume des tissus qui est parfois le signe initial de cette pathologie.
Ce gonflement intéresse les joues, la mâchoire inférieure, les os longs, et plus particulièrement le tibia. On constate également, une coloration rouge de la peau qui prend une consistance ferme, parfois plus molle au début de l'évolution de la maladie.
Examen complémentaire
Les examens paracliniques, et plus particulièrement les prélèvements de sang, permettent de mettre en évidence une petite anémie avec une augmentation légère du nombre de globules blancs (hyperleucocytose).
La vitesse de sédimentation est accélérée dans environ 1/4 des cas.
On constate également une augmentation légère des phosphatases alcalines.
Cause
Cause
Les causes de la maladie ou syndrome de Caffey-Smyth sont :
- Affection d'origine génétique dont la transmission se fait selon le mode autosomique (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique sur le chromosome pour que la descendance présente la pathologie).
- Pour Maroteaux, les facteurs génétiques ne sont sûrement pas les seuls en cause dans la genèse de la maladie.
- Néanmoins, il n'existe aucune preuve d'une autre origine (infectieuse, allergique ou immunitaire).
Traitement
Traitement
Les traitements de la maladie ou syndrome de Caffey-Smith sont :
- Certaines équipes médicales utilisent les corticoïdes (cortisone). Néanmoins, ces médicaments doivent être employés brièvement, tout particulièrement lors des crises douloureuses quand il existe une agitation et une insomnie (Maroteaux).
- Il est nécessaire de savoir que ces médicaments ne modifient pas l'évolution et ne préviennent pas les récidives.
Évolution
Évolution
L'évolution de la maladie ou syndrome de Caffey-Smith, s'effectue par poussées successives au cours des premiers mois de la vie, puis l'évolution se fait vers la guérison au cours de la deuxième année.
Certains adultes présentent à nouveau des poussées de la maladie sans toutefois qu'il y ait des troubles de la croissance squelettique. On a néanmoins constaté des déformations de la diaphyse (corps de l'os) en forme d'arc.
Les radiographies faites précocement et quelquefois même à l'intérieur de l'utérus, montrent que la corticale (couche d'os recouvrant l'os lui-même) se dédouble au niveau des diaphyses, et prend alors la forme d'une fusée. Il est nécessaire de signaler que ces images ne sont pas toujours évidentes et semblables les unes par rapport aux autres.
Les parties du squelette le plus souvent touchées sont (les vertèbres sont indemnes de lésion) :
- La clavicule.
- Le tibia.
- La mandibule.
- L'omoplate.
- Les cotés du bassin (aile iliaque).
- Les côtes.
- Le métacarpe (poignet).
- Le métatarse.
- Plus rarement l'os frontal, pariétal (os situé au-dessus de la tête), les os propres du nez.
- Au niveau du crâne on constate quelquefois des géodes (absence de tissu osseux).
Diagnostic différentiel
La maladie ou syndrome de Caffey-Smith est quelquefois confondue avec :
- Une ostéogenèse imparfaite, ou avec des hyperostoses (excès de fabrication seule) d'origine traumatique, et tout particulièrement la maladie des enfants battus, qui est responsable quelquefois de graves lésions du squelette, mais le contexte n'est pas le même.
- La maladie de Kozlowski et Tsuruta peut faire penser à la maladie de Caffey. En effet lors de cette maladie on constate un épaississement de la corticale, et un aspect effilé des extrémités des os composant le métacarpe (poignet).
- Le scorbut et la syphilis peuvent faire penser à cette pathologie également.
- L'utilisation d'un médicament contenant des prostaglandines E 1 utilisé dans le traitement du canal artériel, ou de certaines cardiopathies, est susceptible d'être à l'origine d'une pathologie comparable à la maladie de Caffey.
- Le nourrisson présentant une hypoparathyroïdie (insuffisance de sécrétion de l'hormone parathyroïdienne) de manière chronique et sévère s'accompagnant de tétanie et d'un dédoublement, ainsi que d'un aspect effilé de la corticale, a parfois des symptômes proches de ceux de la maladie de Caffey.
- L'ostéo-arthropathie hypertrophiante pneumique de survenue plus tardive, c'est-à-dire jamais avant deux ans, ainsi que l'excès de vitamine A, peuvent suggérer cette affection.
Références
Bibliographie
Pierre Maroteaux, Les maladies osseuses de l'enfant, Troisième édition, Médecine Science Flammarion.Berceau G, Gonzalez M, Afriat R et al. The difficulty of diagnosing Caffey's disease in utero.
A propos of a case simulating lethal osteogenesis imperfecta. Ann Pediatr (Paris) 1991;38:15-18.