Encéphalopathie mitochondriale

Définition

Variété d’encéphalopathie (maladie de l’encéphale) touchant les mitochondries.

Généralités

L’encéphalopathie se caractérise d’une façon générale par une atteinte globale de l’encéphale (mot issu de en, dedans et de képhalê qui signifie tête). C’est la partie du système nerveux contenue dans la boîte crânienne, comprenant le cerveau, le cervelet et le tronc cérébral : segment supérieur de la moelle épinière. Cet organe assure le contrôle de l’ensemble de l’organisme).Les mitochondries sont des organelles (organes microscopiques) contenues dans le cytoplasme (liquide baignant le noyau de la cellule). Elles existent dans toutes les cellules sauf dans les globules rouges (hématies) et sont particulièrement nombreuses dans les tissus ayant une haute activité comme le système nerveux central ou les muscles.

Symptômes

Hémiparésie à rechutes, qui débute entre 5 et 15 ans : déficit partiel de la force musculaire (manque de force musculaire) touchant la moitié droite ou gauche du corps. Il s’agit donc d’une sorte d’hémiplégie (paralysie plus ou moins complète atteignant la moitié du corps). Céphalées (maux de tête) dont la gravité peut aller jusqu’à des migraines graves parfois accompagnées d’hémiplégieVomissements Diabète Occlusion partielle : arrêt plus ou moins important des matières et des gaz dans l’intestin.SurditéProblèmes rénauxAtaxie (mauvaise gestion des mouvements par le cervelet)Problèmes hormonauxAtteinte de la rétineCardiomyopathie (atteinte musculaire du cœur)Myopathie (maladie des muscles)EpilepsieProblèmes hormonaux

Examen médical

Labo

Une hyperlactacidémie (augmentation du taux d’acide lactique dans le sang)Le déficit en complexe I dans les mitochondries que l’on ponctionne dans le tissu musculaire.

Examen complémentaire

Le scanner et l’IRM montrent :

Des lésions dues à des problèmes de circulation (ischémie) au niveau du cerveau et plus particulièrement de la partie arrière et supérieure.

Des calcifications (dépôts de calcium sous forme minérale) dans les noyaux gris du cerveau (îlots de substance grise disséminée dans la substance blanche).

Une augmentation de volume des ventricules cérébraux (cavités contenues dans l’encéphale, renfermant du liquide céphalorachidien et communiquant entre elles)

Cause

Dans 80 % des cas, le syndrome d’encéphalopathie mitochondriale est une mutation (bouleversement) d’un gène (zone située sur un chromosome) d’origine maternelle correspondant à la position 3243.

Définition

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Généralités

Symptômes

Symptômes

Examen médical

Labo

Examen complémentaire

Cause

Cause

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