Définition
Définition
Le déficit en SCAD (short chain acyl-coenzyme A deshydrogénase) est une maladie héréditaire de l'oxydation à l'intérieur des mitochondries des acides gras à chaînes courtes.
Symptômes
Symptômes
Le principal symptôme d'un déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne courte sont :
- Les patients présentent des troubles du tonus musculaire
- Une hypoglycémie.
- Des vomissements.
- Le plus souvent les patients souffrent d'hypotonie, et de retard psychomoteur.
Examen médical
Labo
- Les analyses mettent en évidence une augmentation de l'excrétion l'acide éthylmalonique, quelquefois aussi de l'acide méthy-lsuccinique et de la butyryl-glycine.
- La biopsie des muscles permet de mettre en évidence un déficit enzymatique.
- L'étude moléculaire du gène pose le diagnostic.