Choroide atrophie alopecie

Voir également choroïde, alopécie, rétinite pigmentaire.

Synonyme : Moloney (maladie de).

Syndrome (ensemble de symptômes) se caractérisant par diverses malformations touchant la rétine*, des phanères, la choroïde les mamelons et quelquefois les mains.

Causes
Maladie génétique dont la transmission se fait suivant le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait cette pathologie)

Symptômes
Le symptôme majeur de ce syndrome est la présence d'une inflammation de la rétine qualifiée de rétinite pigmentaire** à l'origine d'un déficit visuel.
Les patients ont d'autre part, les cheveux fins et rares (hypotrichie), les cils sont clairsemés voire absents, les sourcils également.
Le reste des phanères et plus particulièrement les ongles des mains et des pieds sont fréquemment épais et malformés.
Quelques patients présentent des anomalies des mamelons qui sont en surnombre.
On constate également, plus rarement, la présence de malformation se caractérisant par la soudure des doigts entre eux, la soudure des plans superficiels (doigts palmés) mais également des phalanges osseuses dans leur totalité (plus exceptionnellement) portant le nom de syndactylie.
La syndactylie, dont il faut distinguer les formes primaires (différenciation initiale) et les formes secondaires (les doigts se soudent entre eux secondairement alors qu'ils étaient individualisés), peut toucher 2 doigts ou plus. Quelquefois elle se manifeste par une simple palmure de la base des doigts, d'autre fois c'est l'ensemble des doigts qui fusionnent entre eux, entraînant même une soudure des ongles, ne permettant pas de distinguer chaque doit de la main distinctement.

La rétine* est constituée de plusieurs minces couches de cellules visuelles (les batonnets et les cônes) transformant la lumière en influx nerveux. Les cônes sont surtout présents au centre de la rétine et sont responsables de la vision des détails (l'acuité visuelle) et de la vision des couleurs. Les batonnets sont concentrés à la mi-périphérie et à la périphérie de la rétine et sont responsables de la détection des mouvements dans notre champ de vision et de la vision de nuit (vision nocturne). La rétinite pigmentaire qui apparaît dans l'enfance se caractérise entre autres par un dépôt de pigments donnant à la rétine un aspect tigroïde, associé à une oblitération des vaisseaux de celle-ci.

La rétinite pigmentaire** est une maladie de nature dégénérative, se caractérisant par une dégénérescence (destruction) des pigments de la rétine des deux côtés (bilatérale).

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