Définition
Définition
L'acidurie orotique héréditaire, est une maladie autosomique récessive (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour transmettre l'affection) rare. Elle se caractérise par :
- Un retard de croissance.
- Une anémie.
- Une excrétion urinaire importante d'acide orotique.
Symptômes
Épidémiologie
Il existe moins de 20 cas d'acidurie orotique héréditaire rapportés dans le monde.