Définition
Définition
L’acidose rénale hyperchlorémique est une affection héréditaire mal connue qui apparaît dés les premières années de la vie.
Généralités
Elle est due à un trouble de fonctionnement du rein, qui entraîne un déficit en calcium, lui-même à l’origine d’une sécrétion accrue des hormones parathyroïdiennes (les parathyroïdes sont de petites glandes situées sur les thyroïdes).
Symptômes
Physiopathologie
Le syndrome de Boyd et Stearns (syndrome de) a été étudié en 1941 par l’américain Boyd Julian. Il s’agit d’une maladie rare se caractérisant par un ensemble de symptômes s’observant chez l’enfant en bas âge et comprenant un rachitisme, un retard de croissance, une acidose tubulaire hyperchlorémique, une polyurie et la présence d’albumine et de sucre dans les urines survenant par épisodes.
Évolution
Évolution
Son évolution chronique est grave :
La maladie peut être stabilisée par le traitement.