Définition
Définition
Maladie héréditaire très rare à l'origine de malformations graves du cartilage et du squelette, entraînant un nanisme incompatible avec la vie selon le type. Elle se caractérise par une absence presque totale des os des membres (forme de Parenti-Fraccaro) correspondant au type I. Il existe une autre forme, dite de Langer-Saldino (correspondant au type II), qui n'est pas mortelle.
Généralités
Maladie héréditaire très rare à l'origine de malformations graves du cartilage et du squelette, entraînant un nanisme incompatible avec la vie selon le type. Elle se caractérise par une absence presque totale des os des membres (forme de Parenti-Fraccaro) correspondant au type I.Il existe une autre forme, dite de Langer-Saldino (correspondant au type II), qui n'est pas mortelle.
Symptômes
Symptômes
- Naissance d'enfants dont la taille ne dépasse pas 25 à 35 cm
- Volume excessif du crâne
- Membres très courts
- Tronc large et court
Cause
Cause
Cette pathologie génétique se transmet selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie sur un chromosome non sexuel pour que l'enfant soit atteint).
Évolution
Évolution
Les enfants atteints par la maladie décèdent rapidement suite à des troubles cardiaques et respiratoires (dus aux malformations du thorax).L'ossification est insuffisante essentiellement au niveau des vertèbres, des os du bassin (iliaque) et des os des membres.
Prévention
Il est possible d'effectuer le diagnostic d'achondrogenèse avant la naissance grâce à l'échographie.