Dégénérescence tapéto-rétinienne

La dégénérescence tapéto-rétinienne est une altération de nature héréditaire de la couche constituée de pigments au niveau de la rétine. La rétine est la membrane qui tapisse la face interne de l'œil et qui contient les cellules permettant aux rayons lumineux d’être captés puis transformés en influx nerveux pour gagner le cerveau.

Cette altération se rencontre au cours d'autres maladies ophtalmologiques (spécialité médicale des yeux) et concerne assez souvent également la choroïde.

Ces maladies sont :

• L'hypolipidémie familiale.
• L'amorose congénitale ou tapéto-rétinienne de Leber.
• L'hérédo dégénérescence choriorétinienne de Goldman et Favre.
• Le syndrome de Senior-Loken.
• Le syndrome d'Amalric.
• Le syndrome d'Alezzandrini se caractérisant par l'association, survenant dans ce côté, de canitie, vitiligo, de poliose, dégénérescence tapéto-rétinienne et d'hypoacousie.
• Le syndrome de Hooft, appelé également hypolipidémie familiale, hypolipidémie S qui est une maladie familiale faisant suite à un trouble de l'utilisation des lipides par l'organisme (métabolisme lipidique) se caractérisant par des taux bas concernant l'ensemble des lipides du sang  à part les R-lipoprotéines. Les analyses montrent d'autre part l'existence d'une hyperphosphatémie (excès de phosphates dans le sang) et une amino-acidurie. Au cours cours de cette affection les patients présentent un nanisme, une éruption érythémato-squameuse du visage (qui apparaît rouge avec de minuscules lambeaux de peau) et des extrémités, des dents, des poils et des ongles malformés (dystrophie unguéale),  et quelquefois une dégénérescence tapéto-rétinienne.