Amaurose congénitale de Leber

Terme issu du grec amauroô : j'obscurcis. Perte complète de la vue, due à une lésion de la rétine ou des voies optiques (nerf optique entre autres). Cette cécité est soit transitoire soit définitive. Il existe plusieurs formes d'amaurose. L'amaurose congénitale de Leber, appelée également amaurose congénitale tapétorétinienne de Leber, entraîne une altération complète d'origine congénitale de la rétine et consécutivement une perte de totale et définitive de la vision. L'acuité visuelle existe néanmoins parfois au début de la vie, mais elle est particulièrement faible. Cette variété d'amaurose s'accompagne d'un nystagmus (mouvements incessants et saccadés de l'oeil). Diagnostic Le fond d'oeil décèle une pigmentation (coloration) anormale. L'électrorétinogramme (enregistrement de la réponse électrique à une excitation lumineuse au niveau de la rétine) est plat. Cataracte (opacité du cristallin) Kératocône : déformation progressive de la cornée en forme de cône, liée à un amincissement de celle-ci par suite d'une anomalie de son collagène (protéine fibreuse participant à la constitution de la trame de soutien des tissus de l'organisme). Révisé le 20/04/2001