Monilethrix

Définition

Le monilethrix, est une affection héréditaire, qui se transmet selon le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique sur un chromosome non sexuel pour que l'enfant ait la maladie), touchant le poil et plus particulièrement le bulbe pileux (base du poil permettant son implantation dans la peau), et se manifestant au cours de la première enfance par des anomalies portant sur le cheveu.

Symptômes

Les symptômes du monilethrix sont :

Alopécie définitive (absence de cheveux) plus ou moins importante.
Cuir chevelu présentant de petites élevures de coloration rosée.
Ichthyose se caractérisant par une atteinte de la peau qui est sèche et recouverte de petites écailles de poisson.
Malformations des dents.
Syndactylie : la soudure des doigts entre eux, la soudure des plans superficiels (doigts palmés) mais également des phalanges osseuses dans leur totalité (plus exceptionnellement).
Cataracte : perte de transparence du cristallin.
Retard mental rarement.

Examen médical

Labo

L'examen au microscope sous lumière polarisée, montre que les cheveux sont cassants, et ont une caractéristique moniliforme, c'est-à-dire ressemblant à un chapelet, ou si l'on préfère présentant une série de rétrécissements, et d'élargissement (alternance de zones étranglées et de zones renflées).

Cause

Le gène (zone du chromosome) atteint code pour la kératine, c'est-à-dire donne des ordres pour la fabrication de cette variété de protéines, qui est dur et de type II. Le locus c'est-à-dire la localisation du gène est : 12 q/13 .

Traitement

Il n'y a aucun traitement pour l'instant.

Les dermatologues ont essayé d'utiliser sans succès, la cystine, l'étrétine, ainsi que le zinc.

Références

Bibliographie

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