Définition
Définition
La maladie de Kufs est appelée également maladie de Mayer Kufs, se caractérise par l’apparition tardive (à l’âge adulte) d’idiotie amaurotique familiale.
Le terme d’idiotie indique un degré d’arriération mentale très élevé, et celui d’idiotie amaurotique familiale, une idiotie héréditaire dans laquelle les malades sont aveugles.
Cette cécité est due à une lésion de l’œil. Elle est associée à l’absence de développement intellectuel.
Généralités
C'est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive. Elle fait partie des maladies lysosomales. Elle se caractérise par l'accumulation dans les cellules nerveuses de lipopigments.
La maladie de Kufs et la maladie de Spielmeyer-Vogt (qui débute entre 4 et 9 ans), font partie des céroïdes lipofuscinoses tardives. On désigne sous ce terme un ensemble de maladies caractérisées par une dégénérescence du système nerveux.
Les céroïdes lipofuscinoses tardives, sont le résultat d’une maladie génétique dont la transmission se fait sous le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents transmettent le gène défaillant pour que l’enfant présente la maladie).