Définition
Définition
L'hypomélanose de Ito est une maladie génétique rare, où un patient a des anomalies cutanées d'origine génétique (mosaïcisme), à type d'acromie (absence de pigments de mélanine), dont le début a lieu dans l'enfance, touchant le tronc, et les membres.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes d'une hypomélanose de Ito sont :
- Les lésions de la peau apparaissent sous forme de stries, de tourbillons, d'éclaboussures.
- Hypohidrose (diminution de la sécrétion de sueur).
- Alopécie (absence partielle des cheveux ou des poils) diffuse.
- Retard mental et psychomoteur.
- Convulsions.
- Hypotonie (perte du tonus musculaire).
- Anomalies des muscles et du squelette.
- Rétrognathisme : terme issu de rétro, en arrière et de gnathos, mâchoire, traduisant une déformation de la mâchoire qui semble rejetée en arrière quand elle est observée de profil.
- Hypertélorisme (agrandissement de l'espace situé entre les deux orbites).
- Brachycéphalie (crâne tronqué en arrière qui vu du dessus, est aussi large que long).
- Longueur différente des jambes .
- Anomalies oculaires à type de strabisme (perte de parallélisme de l'axe division des deux yeux), myopie.
- Atteinte dentaire diverse.
- Hypertrichose faciale (présence en trop grand nombre de poils : sur le visage) relativement rare.
Traitement
Traitement
Il n'existe pas de traitement.
Évolution
Évolution
On assiste quelquefois à une régression des symptômes.
Références
Bibliographie
Biblio : Orlow SJ et al., semaine dermatologique 1995 ; 14 (1) : 27-32 Ruiz-Maldonado R et al., pediatr. Dermatol. 1992 ; 9 : 1-10.