Définition
Définition
Syndrome (ensemble de symptômes) faisant partie de l’élastorrhexie systématisée et qui n’est pas l’élastorrhexie systématisée elle-même.
Symptômes
Symptômes
Le patient présente des modifications (liés à la fragilisation du tissu conjonctif) dermatologiques (de la peau) des yeux, des vaisseaux et du coeur.Au niveau de la peau apparaissent des stries de coloration jaunâtre et linéaires (pseudoxanthome). À cela s’ajoutent des petites élevures jaunâtres de la peau qui le plus souvent est épaissie et s’accompagne de vergetures. Ces lésions sont particulièrement fréquentes à la base du cou, aux plis du coude, sous les épaules et derrière les genoux.
Physiopathologie
Le processus de dégénérescence du tissu conjonctif intéresse le derme (couche moyenne de la peau), l’oeil (le vitré et la choroïde), la couche de cellules recouvrant l’intérieur du coeur (endocarde) et des artères.
Cause
Cause
Il s’agit d’une maladie héréditaire rare dont le processus n’est pas connu avec certitude mais lié à des mutations du gène ABCC6. La pathologie touche l’ensemble du tissu conjonctif et plus précisément des fibres élastiques de l’organisme. Elle se caractérise par des calcifications de ces fibres. Le tissu conjonctif est un tissu de soutien et de remplissage de l’organisme dont les modifications survenant au cours de cette affection entraînent des symptômes visibles à l’oeil nu au niveau de la peau et invisibles au niveau des artères (sauf en cas de complications à type d’hémorragie par exemple) et du coeur entre autres.
Traitement
Traitement
La chirurgie vasculaire est quelquefois utilisée, semble-t-il avec de bons résultats.Le pontage aortocoronarien (on crée, chirurgicalement, une communication entre l’aorte et et les coronaires) et parfois indiqué. Il est nécessaire, au préalable, de s’assurer de l’intégrité de l’artère mammaire interne.
Évolution
Complications
Cette affection est susceptible de se compliquer d’atteinte des coronaires (coronaropathie) juvénile le plus souvent asymptomatique (le patient ne présente peu ou pas de symptômes). D’autres patients peuvent présenter des accidents ischémiques cérébraux (déficit de vascularisation des artères du cerveau) ou une élévation de la tension artérielle (hypertension artérielle).Les artères distales sont quelquefois concernées par le processus de dégénérescence survenant au cours de cette affection.Des hémorragies digestives, favorisées quelquefois par l’utilisation d’anticoagulant ou d’antiagrégant plaquettaire, peuvent également survenir.Plus rarement on décrit, chez certains patients une endocardpathie restrictive dont l’évolution est péjorative.
Diagnostic différentiel
Devant une atteinte artérielle et il faut savoir penser à un processus morbide (en relation avec la maladie) vasculaire (des vaisseaux) d’origine diabétique (dû au diabète).