Définition
Définition
L’angiopathie amyloïde cérébrale est une maladie qui se caractérise par la présence, à l’intérieur d’un vaisseau du cerveau, de dépôts de type amyloïde. Plus précisément ces dépôts se font à l’intérieur de la média des artères c’est-à-dire de la paroi située entre l’intima à l’intérieur et l’adventice correspondant à la paroi la plus externe du vaisseau. Les dépôts d’amylose a lieu également à l’intérieur de la leptoméninge et du cortex. Ils sont quelquefois associés à des plaques analogues à celles survenant au cours de la maladie d’Alzheimer. Chez certains patients la totalité de la média de l’artère est remplacée par la substance amyloïde.
Classification
Il existe également des dépôts d’amyloïde se faisant au cours du vieillissement (forme sporadique). On les rencontre chez environ 5 % des sujets à partir de 70 ans, chez un sujet sur deux à partir de 80 ans et chez de sujet sur trois à partir de 90 ans. Dans ce cas l’affection ne s’accompagne d’aucune autre altération du système nerveux et l’angiopathie est asymptomatique c’est-à-dire n’entraîne aucun symptôme chez le patient.
Les formes familiales de l’angiopathie amyloïde cérébrale se transmet selon le mode autosomique dominant c’est-à-dire qu’il suffit que l’un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que la descendance présente affection. Cette forme à transmission autosomique dominante est liée à une mutation au cours dont 693 du gène de l’APP située sur le chromosome numéro 21 de type hollandais. Il peut également être situé sur le gène de la cytacine C sur le chromosome numéro 20 (il s’agit du type islandais).
L’angiopathie amyloïde cérébrale de Worster-Drought qui est une angiopathie amyloïde de type britannique se transmet selon le mode autosomique dominant c’est-à-dire qu’il suffit que l’un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie. Cette maladie se caractérise par l’apparition d’une démence qui est de plus en plus intense au fur et à mesure que les années passent. Elle s’accompagne de spasmes et d’une ataxie (difficultés, voire impossibilité de coordination des mouvements).
L’amyloïdose oculoleptoméningée héréditaire est une amylose liée à diverse mutation du gène de la transthyrétine. Cette affection se manifeste par l’atteinte du corps vitré et de la leptoméninge. Le corps vitré est une substance de consistance gélatineuse, de coloration blanchâtre, remplissant la partie arrière du cristallin (bulbe de l’œil) et l’avant de la rétine.
La démence familiale danoise est une affection autosomique dominante qui se caractérise par l’apparition d’une cataracte (perte de la transparence du cristallin), des troubles auditifs à type de surdité (le patient entend mal ou plus du tout), une ataxie progressive et une démence apparaissant vers l’âge de 50 ans. L’évolution de la démence familiale danoise se fait sur 5 à 10 ans. L’examen, après prélèvement chez le cadavre, montre la présence de lésions de neurones comparables à celles survenant au cours de la maladie d’Alzheimer.
Anatomie
Le terme angiopathie désigne l’ensemble des maladies des vaisseaux.
Une leptoméninge est une méninge molle. L’arachnoïde et l’intima sont des leptoméninges.
Le cortex est la partie périphérique du cerveau contenant la substance grise.
L’amylose est constituée de dépôts de protéines (substance amyloïde) que l’on peut voir dans plusieurs zones de l’organisme. Son nom lui a été donné en 1854 par Virchow. L’examen au microscope d’un prélèvement d’organe atteint d’amylose montre de petites fibrilles dont les dimensions sont de 100 angströms [(un dix-millionième de millimètre (symbole Å)] de diamètre environ. L’étude avec une technique appelée diffraction aux rayons X des fibrilles d’amylose révèle une structure croisée bêta : les feuillets pliés de Pauling et Corey. En plus de ces fibrilles caractéristiques, il existe un second composant appelé composant P observé dans la plupart des dépôts amyloïdes.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes de l’angiopathie amyloïde cérébrale entraîne généralement l’apparition d’hémorragies dans certaines zones du cerveau (les lobes cérébraux). Ces hémorragies ont pour caractéristique de récidiver et d’être responsables d’environ 5 à 10 % des hémorragies survenant à l’intérieur du cerveau et de manière spontanée.
Les symptômes surviennent généralement autour de 70 ans mais l’on constate l’apparition, plus rarement, de cette maladie avant 70 ans c’est-à-dire entre 50 et 70 ans.
Chez un patient sur deux des hémorragies ne survenant dans le cerveau s’accompagnent d’une démence. Il est difficile de savoir si celles-ci sont le résultat ou la cause de la maladie d’Alzheimer qui s’associe le plus souvent à cette affection.
Physiopathologie
La cause de l’angiopathie amyloïde cérébrale est liée à un dysfonctionnement (mauvais fonctionnement) génétique. Il a été mis en évidence une modification chromosomique sur un gène codant pour l’apolipoprotéine E (epsilon 4 et epsilon 2).
Traitement
Traitement
Le traitement de l’angiopathie amyloïde cérébrale est celui de sa cause c’est-à-dire le plus souvent l’hémorragie cérébrale.